Oncologist：单项自评健康测量来确定老年癌症患者相关研究
超过60%的新癌症诊断发生在65岁或65岁以上的成年人中我们评估了自评健康（SRH）作为一种筛查工具来确定患有癌症的老年人的虚弱风险和GA识别的损害及其与死亡率的关系。
MedSci原创 - 老年癌症患者，单项自评健康测量 - 2022-06-19
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
美国约 10% 染寨卡病毒孕妇面临缺陷宝宝问题
美国卫生当局４日说，在确诊感染寨卡病毒的美国孕妇中，大约十分之一面临胎儿或婴儿出生缺陷问题。美国疾病控制和预防中心当天发布报告说，２０１６年美国确诊感染寨卡病毒的２５０名孕妇中，２４人的胎儿或婴儿存在与寨卡病毒感染相关的出生缺陷，比例达１０％。而问题最严重的是怀孕头三个月感染寨卡病毒的孕妇，有１５％面临胎儿或婴儿出生缺陷问题。美国疾控中心认为，这一发现证实了孕期感染寨卡病毒的严重后果，凸显相关地区
新华社 - 寨卡病毒，孕妇，缺陷宝宝 - 2017-04-05
NATURE：核包膜组装缺陷引起癌症相关染色体碎裂
微核，一种常见的核畸变，是染色体碎裂的一种起源，而染色体碎裂是一种在癌症中常见的灾难性突变过程。
MedSci原创 - 癌症，染色体，核膜 - 2018-09-22
围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）
为了解答妇幼保健人员和公众在增补叶酸预防NTDs方面存在的疑问，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会组成围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷工作组，制定本指南。
中国生育健康杂志.2017.28(5): - 围受孕期，叶酸，神经管缺陷 - 2017-11-07
Circulation：卵磷脂:胆固醇酰基转移酶(LCAT)完全缺陷或部分缺陷，对动脉粥样硬化存在迥然不同的影响
据报道，由LCAT突变导致的鱼眼病（FED）或家族性LCAT缺陷（FLD）分别与颈动脉粥样硬化增加和减少相关。LCAT究竟在动脉粥样硬化过程中发挥怎样的作用？
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，LCAT，鱼眼病，FLD，FED - 2018-09-11
BMJ：免疫缺陷人群接种新冠肺炎疫苗后效果研究
免疫功能低下人群接种Covid-19疫苗后的血清转换率显著低于常人，尤其是器官移植受者。在所有患者组中，接种第二剂量与血清转化增加相关，接种第三针可实现先前无应答人群的血清转化。
MedSci原创 - 疫苗，免疫缺陷，新冠肺炎 - 2022-03-07
Oncotarget:传统中药卡塞平（KSP）通过激发自噬抑制胃癌的生长
卡塞平（KSP）是中国研究者开发的一种新的中药。进行此研究的目的是探讨KSP是否能够抑制胃癌生长，并探究其可能的疗效机制。
MedSci原创 - 胃癌，自噬，中医，中药，卡塞平 - 2017-06-08
注意缺陷多动障碍和进食障碍，你应该知道什么？
注意缺陷多动障碍（ADHD）常常与焦虑或抑郁共病，但是它与进食障碍之间有什么关联呢？如果两者是相关的，那么可以采取什么措施来应对呢？
大话精神 - 注意缺陷多动障碍，ADHD，进食障碍，关系 - 2017-11-02
Lancet：通用剂量有缺陷，阿司匹林需要量体裁衣
阿司匹林能够抑制血小板聚集，但是其仅能轻度降低长期血管事件，这促使研究者开发其他抗血小板药物，或阿司匹林联合其他抗血小板药物，或阿司匹林联合抗凝。
脑血管病及重症文献导读 - 阿司匹林，抗血小板，康宁，剂量缺陷 - 2018-09-03
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，引起婴儿出生缺陷
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，容易导致严重的出生缺陷。尽管一直致力于防止该事件的发生，一项新的研究显示，美国每年仍有200至300名妇女在怀孕期间服用。
MedSci原创 - 怀孕女性，痤疮，异维A酸，出生缺陷 - 2019-07-22
原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染
中华儿科杂志.2017,55(4) - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管
不详 - 华大基因，遗传缺陷 - 2014-07-09
Nat Commun：基于疟原虫脂肪存储缺陷开发疟疾新疗法
来自澳大利亚国立大学、卧龙岗大学、墨尔本大学和柏林马普研究所的研究人员组成的研究团队最新研究发现了疟原虫复杂生命周期中的一个缺陷，并能利用其阻断疟疾传播。
生命科学研究快报 - 疟原虫，疟疾疫苗，疟疾疗法 - 2014-11-03
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