JACC：儿童心肌病的遗传基础研究
儿童心肌病常常呈进展性，且有致死的风险，成为儿童心衰最常见的致病原因。尽管如此，我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。
MedSci原创 - 心血管，儿童，心肌病，二代测序 - 2018-11-02
JCO:首个前列腺癌预后遗传因子
西班牙国立癌症研究中心（CNIO）下属的前列腺癌和生殖泌尿系肿瘤临床研究部门的最新研究结果发现,与一般的前列腺癌患者相比,前列腺癌患者如果同时发生BRCA2基因变异,就会出现不良的预后及很低的生存机率. Olmos是前列腺癌和生殖泌尿系肿瘤临床研究部门的领导人,他说：“大部分前列腺癌患者都有良好的预后,在日常临床实践中,我们所面临的最大的挑战就是很难确定哪些患者病情是致命的.” 为了寻找与病情
生物无忧 - 肿瘤，癌症 - 2013-05-06
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
Neurology：抗癫痫药物皮肤不良反应的遗传因素
HLA-A*24：02是南中国汉族和其他少数民族人群芳香族抗癫痫药物皮肤不良反应的一个常见的遗传危险因素。建议对华南人进行预处理筛选减少不良事件的发生
MedSci原创 - 癫痫，皮肤不良事件，遗传因素 - 2017-05-09
专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方
近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病
科技日报 - 卵子死亡 - 2019-04-16
Stroke：颅内动脉瘤遗传倾向正趋于明朗
明确遗传因素的影响对疾病的预防和治疗十分关键。我们希望通过此研究明确颅内动脉瘤的易感基因。研究方法：我们对12个有多例(病例数≥3)颅内动脉瘤的家庭进行外显子组测序，病例数一共42例。
MedSci原创 - 遗传学，颅内动脉瘤，预防 - 2015-02-06
JAHA：房颤与痴呆之间因果关系的遗传证据
房颤是最常见的心律失常，其患病率随着年龄的增长而增加。该研究的结果为基因预测的房颤与缺血性卒中和低心输出量介导的痴呆之间的因果关系提供了新的证据。
MedSci原创 - 房颤，痴呆，遗传证据 - 2023-08-08
Blood：表观遗传老化参与调节凝血因子表达
DNA甲基化是一种评估表观遗传衰老的新方法，可检测表观遗传状态改变所决定的年龄和衰老过程。Cavin K.Ward-Caviness等人利用Meta分析探究表观遗传衰老和止血因子以及凝血时间之间的关联。研究人员发现外在表观遗传年龄比实际年龄越大（1年以上），纤维蛋白原和纤溶酶原激活抑制剂1（PAI-1）浓度越高（
MedSci原创 - 表观遗传，老化，DNA甲基化，凝血因子 - 2018-07-25
Molecular Psychiatry：高智商人群的遗传分析说了啥
美国首次对具有极高智商的人群进行遗传分析，结果显示最聪明的人和普通人群之间存在虽小但非常重要的遗传差异。智商遗传研究表明，大约一半人之间的差异可以用遗传
生物谷 - 遗传分析 - 2015-08-12
盘点：2016年中国成果--表观遗传领域
近年来，表观遗传的研究发生了爆炸性增长，尤其以DNA甲基化的研究最为火热，已成为表观遗传学的重要组成部分。DNA甲基化是最早发现的表观遗传修饰途径之一，指在不改变DNA序列的前提下，影响基因组表达情况。这一过程可能存在于所有高等生物中，通过DNA甲基化关闭某些基因的活性，去甲
生物360 李易潇 - 表观遗传领域 - 2016-12-30
光遗传学——照进细胞的一束光
图片来源：Anna Reade 转基因斑马鱼胚胎上的闪亮蓝光让科学家选择性地激活光敏感转录因子。 从现在开始10年后，这种技术将会成为发育生物学和细胞生物学界人人使用的工具。 Kevin Gardner打开一个小冰箱模样的培养器，看着里面闪烁的蓝光，这种场景经常让他想起上世纪70年代的美国纽约迪斯科舞厅。“一些有趣的事情正在这里发生。”他提示说。不过，他说的不是迪斯科闪光灯，而是微观
科学网 - 光遗传学，细胞生物，蛋白，基因 - 2016-01-04
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应他汀类药物是临床中广泛使用的用于降低坏胆固醇的药物，其可将坏胆固醇水平降低至55%，从而可以有效减少心脏病的风险，尽管如此，不同病人对他汀类药物的
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
Ann Surg Oncol. 2019 Jul 24. - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-01
遗传学分析引发癌症治疗临床试验变革
布鲁塞尔——随着癌症相关遗传标志物的队伍迅速壮大，肿瘤治疗临床试验的设计正在发生根本性的转变。如今的趋势是将详细的遗传学分析纳入到临床试验中，这样一旦有了结果，研究者就可以尝试将治疗应答或失败与肿瘤遗传特性的变化联系起来。
爱思唯尔 - 遗传学分析，肿瘤治疗临床试验 - 2013-11-27
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