急性卟啉症的关键术语和定义:欧洲卟啉症网络领导的国际德尔菲共识的结果
就描述急性卟啉症的 9 个重要术语的定义达成一致代表了卟啉症社区向前迈出的重要一步。它将有助于更准确地比较卟啉症中心和临床试验的结果,并为制定循证临床指南提供强有力的框架。
Journal of Inherited Metabolic Disease - 急性卟啉症 - 2023-04-24
红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理的循证共识指南
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南:红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理
J Am Acad Dermatol . - 罕见病,红细胞生成性原卟啉症,卟啉症 - 2022-08-31
靶向RNA干扰疗法能有效减少卟啉症发作
急性肝卟啉症(Acute Hepatic Porphyrias,AHP)是一种罕见的代谢紊乱,主要是常染色体显性遗传,由负责血红素合成的八种酶之一的遗传突变引起。急性肝卟啉症包括若干亚型:急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyria, AIP),遗传性卟啉病(hereditary coproporphyria, HCP)和斑驳卟啉症
药明康德 - RNA干扰,卟啉症 - 2017-06-02
NEJM:Givosiran治疗急性间歇性卟啉症
Givosiran治疗可降低急性间歇性卟啉症患者发病率
MedSci原创 - givosiran,急性间歇性卟啉症,ALAS1 - 2020-06-11
J INTERN MED:急性肝卟啉症和癌症的风险!
与一般人群相比,该荟萃分析证实了AHP与较高的PLC的风险相关。并且,女性患者的风险要比男性大。AHP与肾脏肿瘤和子宫内膜癌之间的相关性应该进行进一步的研究。
MedSci原创 - 急性肝卟啉症,癌症,风险 - 2017-08-20
2021 比利时专家共识声明:急性肝卟啉症
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。本文主要针对AHP的病理生理学、临床表现以及流行病学、治疗等内容进行简要概述。
Acta Clin Belg - 急性肝卟啉症 - 2021-10-29
2017 急性肝卟啉症的评估和长期管理建议
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。由于其临床表现于其他临床常见病症相似,其诊断经常错过或延迟。本文的主要目的是为急性肝卟啉症患者的监测和管理提供框架从而确保患者得到最优结局。
Hepatology. 2017 Jun - 急性肝卟啉症 - 2017-09-08
2022 循证共识指南:红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理
红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病是汉奸的遗传性光损伤,本文主要针对红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断、检测以及治疗提供遵循共识指导。
J Am Acad Dermatol - 红细胞生成性原卟啉症,X连锁原卟啉病 - 2023-05-03
关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”:已启动MT-7117全球III期临床试验
三菱田边制药株式会社今日宣布,已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体(MC1R)激动剂]的全球III期临床试验,旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。
MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症,MT-7117 - 2020-06-15
J INTERN MED:急性肝卟啉症患者发生原发性肝癌的风险
该研究证实了较高的原发性肝癌风险,并确定了与临床和生化AIP活动密切相关。对50岁以上有活动性AIP病史的患者应进行定期原发性肝癌监测。
MedSci原创 - 原发性肝癌,急性肝卟啉症 - 2022-02-09
Alnylam的第二款RNAi药物Givlaari,获得欧盟批准治疗肝卟啉症
Alnylam的Givlaari获得欧洲委员会批准用于治疗急性肝卟啉症,这是Alnylam公司第二种在欧洲获批的RNA干扰(RNAi)药物。该RNAi药物靶向氨基乙酰丙酸合酶1(ALAS1)基因。
MedSci原创 - Alnylam,第二款RNAi药物,Givlaari,欧盟批准,肝卟啉症 - 2020-03-05
葡萄牙关于急性卟啉症的共识:诊断、治疗、监测和患者转诊
一个多学科小组详细阐述了一份共识文件,旨在为急性卟啉症的高效、及时诊断提供指导,并为葡萄牙患者及其家属的治疗和监测提供循证建议。
Revista Científica da Ordem dos Médicos - 急性卟啉症 - 2023-11-15
RNAi疗法givosiran治疗急性肝性卟啉症的晚期研究达到主要终点
Alnylam制药本周三(2019年3月6日)报道,用于治疗急性肝性卟啉症(AHP)的研究性RNAi疗法givosiran的III期研究符合其主要疗效终点和许多次要目标。
网络 - 肝性卟啉症,givosiran,RNAi - 2019-03-07
比利时急性肝卟啉症专家共识声明 2021
急性肝卟啉症 (AHP) 是一组四种不同的罕见至极罕见、严重使人衰弱、有时甚至致命的疾病,它们严重影响患者的生活:5-氨基乙酰丙酸 (ALA) 脱水酶缺乏性卟啉症 (ADP)、急性间歇性卟啉症 ( A
Acta Clin Belg . 2021 Aug 7;1-7. - 急性肝卟啉症,肝卟啉症 - 2021-08-12
2017 急性肝卟啉症的评估和长期管理建议
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。由于其临床表现于其他临床常见病症相似,其诊断经常错过或延迟。本文的主要目的是为急性肝卟啉症患者的监测和管理提供框架从而确保患者得到最优结局。
Hepatology. 2017 Jun 12. - 急性肝卟啉症 - 2017-09-08
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