Cureus：莫比乌斯综合征病例报告
加州大学洛杉矶分校Stein眼科研究所眼科的Ali MH近日在Cureus发表了一篇文章，研究者在这里报告了一例12岁的女性患者，她的脸上出现了毁容，并伴有左眼视力下降和眼球滞留的现象。
MedSci原创 - 莫比乌斯综合征，病例报告，眼科 - 2018-05-26
中国埃勒斯-当洛斯综合征的诊断和治疗：首个指南概要
第一份 EDS 指南将缩短诊断过程并解决患者未满足的医疗需求。本文是完整指南的概要。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 埃勒斯-当洛斯综合征 - 2024-05-20
JAMA Neurol：深部脑刺激治疗杜尔雷斯综合征
研究发现，深部脑刺激可有效改善杜尔雷斯综合征患者抽搐症状，但严重不良事件的发生风险也有所提高
MedSci原创 - 杜尔雷斯综合征，抽搐，深部脑刺激 - 2018-01-18
Orphanet J Rare Dis：沃尔弗拉姆综合征中纵向听力损失研究
沃尔弗拉姆综合征（WFS）是一种罕见的常染色体隐性疾病，并且临床表现为糖尿病（DM）、尿崩症（DI）、视神经猥琐（OA）和感官听力损失（SNHL）。
MedSci原创 - 沃尔弗拉姆综合征，听力损失，遗传病 - 2018-07-05
Stroke：血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者自发性颈动脉夹层
颈动脉病变在血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者中很常见，且大多无临床症状。局部夹层和动脉瘤是最常见的病变类型，但短暂性脑缺血发作或卒中较少见。
MedSci原创 - 血管性埃勒斯-当洛斯综合征，自发性颈动脉夹层 - 2021-03-04
Clin Rheumatol：原发性斯约克伦综合征的风险因素：系统回顾和荟萃分析
原发性斯约克伦综合征（pSS）是一种慢性异质性疾病，其特点是具有广泛的腺体和腺体外特征，导致外分泌腺体的单核细胞浸润，特别是泪腺和唾液腺。
MedSci原创 - 风险因素，原发性斯约克伦综合征 - 2023-04-15
患有阿斯伯格综合征的男孩被误认为是高智商的孩子
什么是阿斯伯格综合征？阿斯伯格综合征(又称阿斯伯格综合征)是一种发育障碍，通常被称为轻度自闭症。基本上，患有阿斯伯格综合征的人几乎是正常的，但是在不同的人身上有不同的表现。我认识一个患有斯珀格氏症的人，他能很快学会一门新语言(对语言非常聪明)，但不能很好地与人交流，而且经常不假思索地做事。患有阿斯伯格综合征的人可能会表现出以下特征：看起来粗鲁、不合群、怪异、不好、刻薄等；不总是干净的，但有干净和有
健康号 - 阿斯伯格综合征，智商，患儿 - 2019-08-04
原来社交牛X症也是一种病......
受影响的人在音乐方面表现出相对较强的实力，尽管只是在音高和节奏任务方面。他们不仅在该领域表现出实力，而且还特别喜欢它。
生物探索 - 威廉姆斯综合征，社交达人 - 2022-09-12
乳牙干细胞“变身”微型大脑，可揭示大脑发育与社交能力间关系
这些微型大脑约5毫米宽、含6层大脑皮质，与胚胎阶段胎儿脑组织非常相似，可用来研究不同人际交往能力人群之间的大脑发育差异，进而开发出各种社交综合征的新型疗法。这次研究中提供乳牙的儿童包括有社交障碍的孤独症和雷特综合征患者、高
科技日报 - 干细胞，大脑发育 - 2017-01-13
社交达人也可能是生了病？还是罕见病？
Williams综合征临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌系统异常等为特点。
MedSci原创 - 威廉姆斯综合征，Williams综合征 - 2024-05-18
罗宾威廉姆斯之死和抑郁症的药物研发
昨天美国著名喜剧明星，奥斯卡奖获得者，罗宾威廉姆斯因不堪抑郁症折磨，在家中悬梁自杀。美国各大电视网中断常规节目报道此事件，连奥巴马总统都发言致哀。
美中药源 - 罗宾威廉姆斯，喜剧，抑郁症 - 2014-08-14
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