《三美神》---良性遗传性关节过度综合症

1600-1800 巴洛克时代(1600-1750)的特征是上帝的光辉和繁荣，而新古典主义(1750-1850)则致力于复兴古希腊罗马的优美和壮丽。而新教和天主教之间的三十年战争(1618-48)之后，启蒙运动和工业革命接踵而至(1760-1850)。 1608年，意大利画家卡拉瓦乔在其《睡着的丘比特》中描绘了幼年特发性关节炎(JIA)。值得一提的还有彼得·保罗·鲁本斯(1577-1640)，

丁香园 - 良性遗传性关节过度综合症 - 2014-12-24

Kidney Int：突破性小分子药物c407治疗遗传性肾病综合症的初步结果

c407这种小分子药物具有通过纠正NPHS2基因突变podocin的功能障碍来治疗遗传性肾病综合症的潜力。

MedSci原创 - 肾小球足细胞，遗传性肾病综合症 - 2024-05-19

JAMA：男孩脱发与肾病综合症病例报道

His only medical history was 他唯一的病史是肾病综合征，在过去2年里口服强的松（2.5mg每天）和环孢霉素（70mg每天）。家中还有一只猫。经过检测，重要指标正常。

MedSci原创 - 儿童脱发，肾病综合征，真菌 - 2016-01-27

遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识

多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 遗传性骨硬化症 - 2024-02-08

JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

AJHG：神经性综合症由基因突变所致

由美

AJHG - 突变，神经 - 2016-11-07

BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。

MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05

遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍

最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。

睿医 - 血液，胆固醇，心肌梗死 - 2016-03-16

Liver Int：遗传性肝内胆石病的综合胆酸分析：遗传和临床相关性

血浆胆汁酸的定性分析为胆汁淤积的减轻提供了新的思路，并可能对临床治疗胆汁淤积性疾病有所帮助。

MedSci原创 - ABCB11，PFIC2，Bile，salt，export，Pump，liquid，chromatography-mass，spectrometry - 2018-09-16

Cell：动物实验发现与肾病相关的全新病毒，有望为治疗慢性肾病和儿童遗传性肾病提供新思路

澳大利亚和美国研究人员日前在美国《细胞》杂志上发表报告说，他们在小鼠体内发现一种和肾病相关的全新病毒，有望为治疗慢性肾病和儿童遗传性肾病提供新思路。

新华社 - 动物实验，肾病，病毒 - 2018-09-16

2021 丹麦指南：非APC相关遗传性息肉综合征的管理

2021年10月，丹麦医学遗传学学会联合丹麦外科学会共同制定了非APC相关遗传性息肉综合征的治疗指南。

Hered Cancer Clin Pract - 非APC相关遗传性息肉综合征 - 2021-10-09