Angelman 综合征合并外斜视一例
患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。
中华眼视光学与视觉科学杂志 - Angelman，斜视 - 2018-01-06
2022 多学科共识声明：建立Angelman综合征的护理标准
Angelman综合征(AS)又称天使综合征或快乐木偶综合征,是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾病。本文提出了Angelman综合征管理的标准护理实践。
Mol Genet Genomic Med - Angelman综合征 - 2022-02-16
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
实验性反义寡核苷酸GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验即将开始
生物制药公司GeneTx今日宣布，将开始进行GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验，GTX-102是一种实验性反义寡核苷酸药物，正在评估其对Angelman综合征（AS）的安全性和耐受性。
MedSci原创 - GTX-102，反义寡核苷酸，Angelman综合征，天使人综合征 - 2020-02-15
Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育障碍
MedSci原创 - 罕见病，天使综合征 - 2023-03-12
宝宝不会说话只会笑，原来是“天使综合征”！
孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼，每个人都希望自己的宝宝乖巧，笑容多一点，脾气小一点。生活中有这样一种小孩，他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但笑容却并不是代表着心里快乐和高兴。这究竟是为什么？2岁男孩不会说话只会笑，原来是患天使综合征初生的时候，乐乐看起来一切正常，可是慢慢地就表现为发育迟缓，6个月才会抬头，8个月才会翻身，15个月才会坐，现在21个月了，却不会爬、不会站、不会走、不
KK健康 - 天使综合征 - 2016-07-21
Prader-Willi综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重
MedSci原创 - Prader-Willi综合征 - 2022-08-17
王艺教授：探索新方法，为“天使”宝宝带来新希望！
天使宝宝并非美好的代名词，倾听王艺教授给我们谈谈她与“AS”的邂逅之缘。
MedSci原创 - Angelman syndrome - 2023-06-20
深圳儿童医院廖建湘：中国生酮饮食疗法专家共识指南解读
生酮饮食（KD）是一种脂肪高比例，碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食。是一种利用脂肪代谢生成酮体（乙酰乙酸、丙酮和β羟丁酸），从而代替碳水化合物功能的膳食模式。生酮饮食并不是一种全新的膳食模式，它的临床应用最早可追溯到1921年，最早由梅奥诊所的R.Wilder医师报道用于治疗癫痫患者的治疗。这位医生发现生酮饮食可以使机体产生酮体，模拟饥饿状态，从而有效抑制癫痫的发生。随后生酮饮食
健康界 - 廖建湘，生酮饮食疗法，深圳儿童医院 - 2019-09-05
中国生酮饮食疗法专家共识指南解读
生酮饮食（KD）是一种脂肪高比例，碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食。是一种利用脂肪代谢生成酮体（乙酰乙酸、丙酮和β羟丁酸），从而代替碳水化合物功能的膳食模式。
健康界 - 生酮饮食疗法，专家共识，解读，难治性癫痫 - 2019-09-05
从最新共识把握生酮饮食疗法的适应证和禁忌证
最近，由中华医学会儿科学分会神经学组、中国抗癫痫协会及中华儿科杂志编辑委员会共同制定的《生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共识》正式发布，为进一步规范和提高我国生酮饮食疗法的应用水平提供了依据。共识制定背景生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质构成的特殊饮食。自1921年梅奥诊所的 Wilder 医生首次提出生酮饮食概念，并应用于临床治疗癫痫已有近100年的历史。我国2004
健酮生酮饮食 - 生酮饮食 - 2019-12-23
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
医学英语阅读：非传统性遗传
更多相关阅读： 复苏术 术前评估 药物吸收 拐杖行走 ICU指南 灌肠法 鼻饲给药法 口服给药 国际护士协会护士职业道德准则 非传统性遗传 康复医学 多
英语阅读 - 2010-07-07
Hum Genomics:长链非编码RNA（lncRNA）命名规则
对于人类基因命名标准的制定而言，雨果基因命名委员会（HGNC）是唯一官方授权的机构。HGNC的数据库中有38000个基因名称，其中大部分是 编码蛋白基因；但HGNC也命名了8500多个人类非编码基因及假非编码基因，通过与各层次专家们的合作，他们命名了大多数的小非编码RNA。 小非编码RNA一般可根据它们的同源性及相同功能来分类。相比而言，长链非编码RNA则有其完全不同的一系列特点，它们
MedSci原创 - lncRNA，长链非编码RNA - 2014-08-09
2019年癫痫领域十大突破盘点
1. Lancet—治疗肥胖的药物盐酸氟苯丙胺可显著改善Dravet综合征的癫痫症状英文摘要：BACKGROUND:Dravetsyndrome is a rare, treatment-resistant developmental epileptic encephalopathycharacterised by multiple types of frequent, disabling s
神经科学临床和基础 - 癫痫 - 2020-01-12
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