1型糖尿病研究新进展：华中科技大学王从义团队《自然·通讯》：发现Myo9b功能突变体介导1型糖尿病遗传易感性
在本项工作中，研究人员解析了Myo9b调控1型糖尿病（Type 1 diabetes, T1D）发生发展的细胞及分子机制。
BioMed科技 - 1型糖尿病，Myo9b功能突变体 - 2023-10-03
Nat Commun：淀粉样蛋白抑制剂可以恢复p53突变体的肿瘤抑制功能
最近，研究人员筛选了一个寡头吡啶酰胺库（以前被证明可抑制与阿尔茨海默病和II型糖尿病相关的淀粉样物质的形成），并鉴定出了一种三吡啶酰胺，ADH-6。
MedSci原创 - p53突变癌症 - 2021-07-04
AM J HUM GENET：在OTUD6B的Biallelic突变体与引起智力障碍综合症与癫痫发作有关
OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域（OTU）成员。
MedSci原创 - OTUD6B，癫痫，智力障碍综合症 - 2017-03-28
癌症靶向治疗的圣杯：卢敏团队首次在人体内实现p53靶向
如能获得该圣杯，将在科学将上开启抑癌蛋白这一最广泛发生突变却迄今不可成药的靶点，在临床上大幅增加靶向治疗的受益人群。
“生物世界”公众号 - 癌症，p53 - 2023-04-11
【盘点】遗传因子与听力损失
【1】Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。在该中国家庭中，HO
MedSci原创 - 听力损失 - 2018-08-22
Nat Rev Cancer：脱去oncometabolite的面具
异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）与IDH2在一个神经胶质瘤和白血病子集中发生了突变。这些酶的突变赋予它们以新的功能：2-羟戊二酸（2HG）的产生代替α-酮戊二酸（α-KG）。
natureasia - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
JBC：DNA聚合酶β突变体能够促进肿瘤发生
之前的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类肿瘤，其DNA聚合酶β已经发生突变。研究表明，许多这种突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。 近日，美国耶鲁大学的研究人员Joann B.Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。相关研究成果于5月11日发表在The Journal of B
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
Immunity：抗真菌感染的天然免疫信号新发现
CARD9蛋白是天然免疫系统中C-type lectin 受体下游的结合蛋白，负责传递上游受体识别特定物质后产生的信号。 最初时CARD9蛋白被发
生物谷 - CARD9，真菌感染，免疫 - 2015-10-23
Blood：Hif-1α和Hif-2α参与调控血管内皮和造血干细胞的形成。
在发育过程中，造血干细胞（HSCs）是通过内皮细胞-造血性转变（EHT），由特殊的内皮细胞衍生而来，称为血管内皮细胞（HE）。已有报道体内缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）可正性调控EHT，现研究人员对该过程可能存在其他的调控因子进行探究。Claudia Gerri等人发现，斑马鱼的Hif-2α也可以正性调控HSC形成。在携带hif-1aa；hif-1ab(hif-1α）和hif-2aa；hif-
MedSci原创 - HIF-1α，HIF-2α，血管内皮细胞，造血干细胞 - 2018-01-17
Cell Host & Microbe： 双重重大发现详解解读，抗病毒与炎症小体激活机制
先天免疫系统能够快速识别外界病原体物质以及自身的危险信号进而提供有效的保护。在病毒入侵过程中，其病毒携带的核酸物质被认为是一种典型的PAMP（Pathogen Associated Molecular Pattern）信号，其中包括双链RNA，富含尿嘧啶的单链RNA以及存在于胞浆中的基因组DNA。PAMP的识别依赖于细胞膜或细胞内部一系列模式识别受体（Pattern Rcognition
生物谷 - 抗病毒，炎症小体 - 2015-04-10
J NeuroSci：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder， ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需要迫切关注的公共健康问题。
大话精神 - 自闭症，神经环路，机制 - 2017-11-08
J Neurosci：自闭症的神经环路新机制
医学遗传学研究表明，突触后骨架蛋白SHANK3（SH3 and ankyrin repeat-containing protein 3）突变是导致ASD最常见的遗传突变，因而关于SHANK3调控大脑发育和功能的研究得到了国内外同行的广泛关注
中科院遗传发育所 - 自闭症，Shank3，神经环路 - 2017-11-16
PNAS：HNF4a可能是结肠癌的新途径
由加州大学河滨分校的Frances Sladek和澳大利亚悉尼大学的Graham Robertson带领，该研究团队分析了约450个人结肠癌样本，并在近80%的样本中发现名为HNF4A的基因突变体失去平衡
MedSci原创 - HNF4a，结肠癌 - 2012-02-15
bioRxiv: 新冠病毒新突变与受体结合力可能提高上百倍
020年3月17日，南方医科大学张其威教授，暨南大学张弓教授共同通讯在bioRxiv上在线发表题为“RBD mutations from circulating SARS-CoV-2 st
公共卫生学术热点追踪 - COVID-19新冠病毒 - 2020-03-23
为您找到相关结果约500个
