Eur J Haematol：NUP98::NSD1融合在成人FLT3-ITD阳性AML诊断中的临床意义
NUP98::NSD1可预测伴有FLT3-ITD突变的成人AML患者的原发性诱导失败。
MedSci原创 - AML，NUP98::NSD1，FLT3-ITD阳性 - 2023-07-20
一例跨T、B两系表达的NUP98-NSD1阳性成人急性髓系白血病
由于NUP98和NSD1融合发生在染色体末端，在常规的核型分析中难以发现，应采用分子生物学或荧光原位杂交（FISH）技术对其进行筛查。
“检验医学”公众号 - 白血病，淋巴组织肿瘤 - 2022-08-22
BLOOD：Menin-MLL1相互作用是nup98重排AML的分子依赖性
Menin-MLL1抑制可能是一种合理的靶向治疗nup98重排白血病患者的方法。
MedSci原创 - Blood杂志 - 2021-09-30
Blood：CDK6是携带NUP98融合蛋白的急性髓系白血病的一个新的潜在治疗靶点
在AML中，NUP98融合蛋白直接调控白血病相关基因表达。 CDK6表达受NUP融合的直接转录调控，NUP98融合变异型AML对CDK6抑制特别敏感。
MedSci原创 - AML，CDK6，NUP98融合蛋白 - 2020-05-03
成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）
修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病，成人急性髓系白血病 - 2024-02-01
Nature：全新致癌机制，相分离驱动异常染色质成环，促进癌症发展
2021年6月23日，北卡罗莱纳大学教堂山分校 Gang Greg Wang 团队等 Nature 发表了题为：Phase separation drives aberrant chromatin l
“生物世界”公众号 - 致癌机制 - 2021-06-28
PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病
帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病（Neurodegenerative disease，ND）。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异，但主要基于欧洲血统的人群，对汉族人来说，家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中，研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因
MedSci原创 - 帕金森病，致病基因 - 2018-10-23
Ann Med：在高危AML同种异体造血干细胞移植的清髓性预处理方案中加用维奈托克
维奈托克单药治疗是急性髓系白血病 （AML） 患者的有效选择。这项研究表明，在MAC同种异体HSCT中加入维奈托克对于高危AML患者是可行、安全和有效的。
MedSci原创 - 维奈托克， 急性髓性白血病;同种异体造血干细胞移植，清髓性预处理 - 2023-01-13
Blood：Srsf2 P95H突变通过影响RNA剪接从而导致造血干细胞功能异常
Ayana Kon等研究人员用新编辑的Vav1-Cre介导的条件性敲除小鼠研究突变对Srsf2表达的影响。
MedSci原创 - SRSF2，突变，造血干细胞，剪接因子 - 2017-11-17
Nat Genet：基于新分子类别和MRD的预测框架，可对儿童急性髓系白血病患者进行精细风险分层
研究团队基于上述分子类别和微小残留病灶（MRD）构建了新的pAML预后框架，为未来pAML分类和治疗策略奠定了基础。
测序中国 - 白血病，风险分层，MRD - 2024-02-20
Nat Commun：大数据分析确定新的癌症风险基因
许多遗传因素都会导致癌症，有些突变来自你的父母，有些是从其他外因或你自身 DNA 复制来的。大规模基因组测序已经有能力区分体细胞突变（somatic mutations）所引起的癌症，但是在鉴定哪些癌症可能来自父母遗传变异方面并没有那么有效。目前，我们对这类癌症相关突变的了解仍基于几个关键的家族研究。
生物360 - 癌症基因，大数据，易感基因 - 2018-07-13
基因组学揭秘高危白血病治疗新方案
在过去十年间，关于急性髓性细胞白血病（AML）的诊断治疗已经有了长足的发展，许多与其相关的关键标志物被鉴定出来，然而包括急性红白血病（AEL）在内的几种AML亚型的相关研究依旧进展迟缓。近日，来自美国圣犹达儿童研究医院的研究人员通过基因组分析，为AEL的诊断与靶向治疗带来了新机遇。 AEL是一种高风险的白血病亚型，主要表现为红白两系细胞的恶性增生，多发于成人且生
转化医学网 - 基因组学，白血病，高位，基因突变 - 2019-03-31
Blood：Menin抑制剂治疗特定突变急性髓系白血病
研究证明UBTF-TD白血病细胞的基因定位，并发现其对Menin抑制剂SNDX-5613敏感，用这种小分子药物处理可导致体内和体外肿瘤生长显著降低、髓系分化和UBTF-TD白血病相关的转录组特征的消除
儿童肿瘤前沿 - 急性髓系白血病，UBTF基因串联重复异常，Menin抑制剂 - 2023-12-19
【盘点】帕金森近期重要研究汇总
【1】左旋多巴对帕金森疾病的改善研究左旋多巴是缓解帕金森病患者临床症状的重要药物，近日研究人员就左旋多巴对疾病本身的治疗效果进行了考察。
MedSci原创 - 2019-01-24
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