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Genes (Basel):中频听力损失是<font color="red">OTOA</font>相关听力损失的临床特性

Genes (Basel):中频听力损失是OTOA相关听力损失的临床特性

OTOA基因(DFNB22)是非综合中常染色体隐性听力损失的致病基因。该基因的拷贝数变异(CNVs)也能够引起听力损失,但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外,OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。

MedSci原创 - 听力损失,中频,OTOA - 2019-09-28

【盘点】听力损失与分子机制

【盘点】听力损失与分子机制

【1】Nat Commun:GSTA4能够减少铂耳毒性 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是,铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近,有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4(GSTA4),Ⅱ期解毒酶超家族成员,能够通过益处雌性小鼠内耳的羟基壬烯醛(4-HNE)来减少铂产生的耳蜗毒性。在顺铂处

MedSci原创 - 听力损失,基因 - 2019-10-26

Mol Genet Genomic Med:二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异

Mol Genet Genomic Med:二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异

听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍,其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来,二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近,有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据

MedSci原创 - 遗传变异,听力损失,二代测序 - 2020-11-09

【盘点】听力损失研究盘点(一)

【盘点】听力损失研究盘点(一)

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会

MedSci原创 - 听力损失 - 2020-11-26

牛皮癣III期临床:礼来的IL-23单抗mirikizumab优于诺华的IL-17A单抗Cosentyx

牛皮癣III期临床:礼来的IL-23单抗mirikizumab优于诺华的IL-17A单抗Cosentyx

与诺华的IL-17A单抗Cosentyx(secukinumab)相比,mirikizumab在实验第16周和52周展现出更好的治疗效果,包括皮肤清除率更高。

MedSci原创 - 牛皮癣,IL-17A单抗Cosentyx,IL-23单抗mirikizumab - 2020-07-18

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