Nature Genet：男性乳腺癌与RAD51B基因变异有关
近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。不过，寻找到更多的男性乳腺癌突变基因，我们可以了解该疾病的生物学信息，因此就能更好地了解如何最好地治疗男性乳腺癌。
生物谷 - 男性乳腺癌，RAD51B基因，基因变异 - 2012-09-25
2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05
2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
J Med Genet - 癌症风险，癌症易感基因，生殖系致命变异 - 2022-11-29
Cancer Cell：FA基因与RAD51-BRCA1/2联合保护DNA复制叉，抑制肿瘤发生
7月10日，Cancer Cell杂志报道，范可尼贫血肿瘤抑制因子可与乳腺癌抑癌基因BRCA1等联合发挥DNA复制叉保护功能。范可尼贫血（FA）患者中的突变基因与DNA修复基因BRCA1和BRCA2/FANCD1相互作用抑制肿瘤的发生，但目前归因于它们的分子功能不能完全解释其所有的生物学行为。本研究显示FA基因（包括FANCD2）和BRCA1基因具有某些与DNA修复无关的功能，例如保护停滞
生物谷 - 肿瘤，FA基因，RAD51，BRCA1/2，DNA复制叉 - 2012-07-16
从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17
“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤诊治的中国专家共识(2023年版)
本文结合现有的循证资料，集体讨论制定本共识，以期为中国女性生殖道PEComa的规范化诊治提供思路。
癌症进展 - 女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤 - 2023-11-03
同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联
该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。
MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21
ASCO GU 2021: ctDNA检测能有效判断Olaparib对去势抵抗性前列腺癌效果（PROfound研究）
在转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）中，同源重组修复（HRR）通路基因突变（如BRCA1和BRCA2）有更强的疾病侵袭性和更高的死亡率。这类基因突变对聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂更敏感
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2021-02-17
男性：不可忽略的男性乳腺癌！仅美国每年就有2360例！
在美国，每年有2360名男性诊断为乳腺癌，有430名男性死于乳腺癌。想想中国人口基数，在按比例算算我泱泱大国每年有多少男性患上乳腺癌。并且中国人口性别比例的失调，男性人口数量突飞猛进，男人们不应该只在意下半身，上半身的危机已经是侵袭而来！男性乳腺癌发生率为1/1000（女性为1/8）；在美国已经有超过13000的男性诊断为乳腺癌。乳腺癌的发生率虽然男性较女性低，不过男性一旦确诊，其病情会更严重，肿
MedSci原创 - 乳腺癌，男性，RAD51B - 2015-10-02
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
这些研究结果表明非编码突变与一系列不同的生物过程有关，它们在基因组中的位置对于准确解释它们至关重要。
生物谷 - 癌症，全基因组 - 2022-04-13
JNCI：欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效果？
2018年7月，发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果
环球医学 - BC，OC，成本，基因检测 - 2018-08-14
非小细胞肺癌检测的DDR基因是个啥？竟与放疗、免疫治疗的疗效相关
本研究旨在评估晚期 NSCLC 患者大型回顾性队列中 DDR 基因致病性变异与治疗效果的相关性。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，DNA 损伤修复 - 2023-12-19
JNCI；建议对三阴性乳腺癌进行多基因遗传肿瘤panel检测
采用遗传肿瘤基因panel检测胚系突变可以发现乳腺癌的高风险人群。然而，与三阴性乳腺癌（TNBC）发表风险相关的基因目前尚未明确，除BRCA1突变外，尚未确立其他的易感基因。近日，发布在JNCI的一项研究旨在确定与TNBC高风险相关的基因检测panel。
肿瘤资讯 - 乳腺癌，三阴性，基因，panel - 2018-08-12
NEJM：全基因组测序揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤的遗传因素
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组（Chromothripsis）很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想，组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭
dxy - 子宫平滑肌瘤，全基因组测序，染色体 - 2013-07-18
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