杨茂君团队阐述红斑狼疮靶点复合物SLC15A4-TASL的分子机制与药物研发工作
阐述了SLC15A4招募TASL的分子机制，并通过高通量筛选找到了一款抑制SLC15A4与TASL互作的小分子药物C5，通过功能实验和结构解析阐述了小分子药物的抗炎机制。
iNature - 红斑狼疮，SLC15A4-TASL - 2023-10-25
J Hepatol：深圳市人民医院刘利平团队发现谷氨酰胺代谢在肝细胞癌进展中的重要作用
该研究发现缺氧反应基因SLC25A15缺乏通过重编程谷氨酰胺代谢促进肝细胞癌
iNature - 肝细胞癌，谷氨酰胺 - 2023-10-31
Biosci Rep：感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，相关性 - 2019-03-30
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗粗略估计，MI可以影响15%-
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
【盘点】遗传因子与听力损失
【1】Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。在该中国家庭中，HO
MedSci原创 - 听力损失 - 2018-08-22
【盘点】听力损失与治疗最新进展
【1】Otol Neurotol：儿童突发感官听力损失研究 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30870353最近，有研究人员调查了突发感官听力损失（SSNHL）儿童的临床特性、病因学、治疗结果和预后因素，目的是最终来指导儿科群体中SSNHL的临床诊断和治疗。研究包括了诊断为SSNHL的患者，时间为2011年11月到2017年12月。研究包括了25名SSN
MedSci原创 - 听力损失，治疗 - 2019-04-30
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口听力损失遗传学研究
对以色列北部阿拉伯人口来说，很多代人都居住在社区中，并且近亲结婚且家族庞大。这些社区的人们对了解隐性性状遗传学方面非常合作并提供相关信息。最近，有研究人员在该群体中研究了听力损失的遗传学情况，并从46个村庄中评估了168个家庭。研究人员对所有的家庭有关听力损失的经典变异基因进行了Sanger测序，并且对13个家庭通过靶标基因HEar-Seq对所有的已知的听力损失基因进行了进一步的评估。研究发现，1
MedSci原创 - 听力损失，阿拉伯，遗传研究 - 2018-09-01
Sci Rep： 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析
研究人员利用Sanger测序方法，来探究28位具有双边严重到极度非综合征听力损失（NSHL）并且没有遗传历史的儿童中，两个基因SLC26A4和GJB2的变异情况。而对SLC26A4和GJB2两个基因中没有变异的个体，再进行整个外显子组测序（WES）分析。
MedSci原创 - 听力损失，耳科群体，遗传倾向 - 2017-04-13
Mol Genet Genomic Med：非综合征听力损失1201名患者中常见耳聋基因变异分析
听力损伤是最常见的出生缺陷之一，影响的比例大约为每1000名新生儿中的1名。然而，到目前为止中国非综合征耳聋的分子病因仍旧未知。最近，有研究人员调查了陕西省非综合症耳聋患者中3个常见变异基因的突变情况，另外，陕西省的出生缺陷频率在中国最高。研究总共包括了1201名非综合症耳聋患者和300名健康个体。研究人员通过听力评估来对听力能力进行确定，并通过Sanger测序对3个主要的耳聋相关基因（GJB2，
MedSci原创 - 听力损失，基因，频率 - 2019-02-08
Sci Rep：携带RET融合基因的女性肺癌患者独特的遗传特征和临床预后
携带RET融合基因的女性肺癌患者具有独特的遗传特征，并且预后不良。
MedSci原创 - 肺癌，女性，预后，RET融合基因 - 2020-06-27
EMBO Mol Med：靶向LRP8诱导肿瘤细胞铁死亡提供神经母细胞瘤新思路
研究发现高危MYCN扩增的神经母细胞瘤对低密度脂蛋白受体相关蛋白8(LRP8)高度依赖，确定LRP8是硒/硒半胱氨酸代谢的关键因子。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，肿瘤细胞铁死亡，LRP8 - 2023-08-08
2023 SG-BCC来了！特选5项中国学者研究壁报！先睹为快！
2023 SG-BCC来了！特选5项中国学者研究壁报！了解早期乳腺癌最新研究进展！
网络 - 乳腺癌，大会，SG-BCC - 2023-03-16
ASCO 2015：SLC1A5与三阴性乳腺癌TNBC总生存有关
SLC1A5是恶性肿瘤中的一种中性氨基酸转运体，与肿瘤的侵袭转移等生物学行为高度相关。通过靶向干预SLC1A5的功能,能抑制肿瘤细胞生长和激活自吞噬，这可能会改善TNBC的生存，使患者受益。Anna Maria Affan医生通过回顾性队列研究评估TNBC患者的生存状态和SLC1A5的表达水平，探索两者的关系。构建直方图来定义SLC1A5 “高”与“低”的分数，以5作为平均截点。
MedSci原创 - ASCO，三阴性乳腺癌，TNBC，SLC1A5 - 2015-06-07
PLoS Genet:SLC35D3可能是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因
近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组发现，位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。
MedSci原创 - 代谢综合征，肥胖，SLC35D3 - 2014-02-18
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