LANCET：通过批量和单核 RNA 测序揭示与精神疾病相关的皮质边缘大脑区域的性别和细胞特异性基因表达
本文数据提供了 NAcS 中性别和细胞特异性分子谱的综合证据。重要的是，这些差异与焦虑、双相情感障碍、精神分裂症和交叉障碍相关，表明精神疾病中性别差异的内在分子基础与 NAcS 密切相关。
MedSci原创 - 精神疾病，基因表达，RNA 测序 - 2023-08-06
Nat Commun：核糖体图谱分析揭示疾病表型的分子基础
近日，来自德国的科学家在国际学术期刊Nature Communication发表了一项最新研究进展，对于疾病相关基因的调控过程提出了新的见解。他们利用一种新技术在蛋白合成水平对基因的调控过程进行了观察研究，相比于传统方法只能检测基因表达和转录，通过这种方法可以帮助捕获更多的单基因调控过程。 当一个基因得到阅读，其隐藏在DNA“语言"中的蛋白编码蓝图就会在细胞核内通过转录的方式传递
生物谷 - 核糖体图谱，疾病表型 - 2015-06-19
【盘点】“魔剪”CRISPR再立功！
近几年，基因编辑技术飞速发展，已成为全球科学家争相研究的热门领域之一。8月份小编为大家细数了“魔剪”CRISPR所立下的那些功劳，及“魔剪”CRISPR又立大功，接下来，小编列举最近一段时间CRISPR基因编辑系统取得的重大进展。【1】Nature：利用CRISPR/Cas9鉴定出线粒体疾病背后的遗传秘密在一项新的研究中，来自澳大利亚莫纳什大学莫纳什生物医学发现研究所等机构的研究人员鉴定出两个
MedSci原创 - CRISPR - 2016-10-24
Metab Brain Dis：归脾汤治疗抑郁症和胃肠道疾病的机制和分子靶点
揭示抑郁症和胃肠道疾病之间潜在的串扰基因和相关途径。采用网络药理学方法探讨归脾汤（GPD）同时治疗抑郁共病胃肠道疾病的分子机制和潜在靶点。
MedSci原创 - 抑郁症，作用机制，胃肠道疾病，归脾汤 - 2023-10-19
Nature Medicine观点文章 | 人类细胞图谱对医学的影响
单细胞和空间图谱的不断发展，改变了我们在细胞和组织水平上对不同疾病的理解，并为诊断学、药物发现和新治疗途径的发展提供了信息。
测序中国 - 从疾病相关基因到作用细胞，重塑疾病组织中的细胞，绘制肿瘤中恶性细胞和微环境细胞 - 2023-01-23
精准医疗与神经发育性疾病
神经发育疾病是由脑发育异常引起的。神经发育疾病的病因可能是生殖细胞/体细胞突变、表观遗传或环境因素。这类疾病不仅在发展中国家发病率居高不下，在发达国家也同样如此。神经发育疾病带来的社会成本非常巨大，针对这类疾病的治疗相对缺乏。因此，寻找有效的治疗方法势在必行。 研究进展 自闭症等神经发育疾病的研究表明，几百个基因可能与这些疾病相关。虽然很多基因还
生命奥秘 - 神经发育，精准医疗 - 2016-05-17
PLoS One：人类眼睛疾病的小鼠模型！
美国杰克逊实验室的Krebs MP近日在PLoS One上发表了他们的一项重要工作，他们建立了翻译视觉研究模型（TVRM）实验的七个小鼠模型，并提供了每个小鼠模型的表型分析。
MedSci原创 - 眼睛疾病，小鼠模型，表型分析 - 2017-09-02
早发、晚发型症肌无力患者治疗新靶向：基因、免疫通路大不相同
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，临床表现为肌肉无力和疲劳。大约80%的全身性重症肌无力患者在突触后肌肉终板有抗乙酰胆碱受体(AChR)的自身抗体。有趣的是，这些带有AChR抗体的患者具有双峰发病模式，
MedSci原创 - 全基因组相关性研究，重症肌无力，早发，晚发 - 2021-08-01
糖尿病：遗传上的不解之谜
目前最大的2型糖尿病DNA测序研究表明，与预期不同，低频和罕见的基因变异并不明显增加疾病风险。 2型糖尿病是疾病和死亡的一个重要因素，对非洲人、拉美裔美国人和亚裔人种更是如此。2012年，一项对10万多个来自不同民族种群的个体进行全基因组关联分析（genome-wide association study， GWAS）的研究试图寻找糖尿病的
生命奥秘 - 糖尿病 - 2016-08-10
Neurology：北京天坛医院神经外科团队新成果——脑动静脉畸形患者De Novo和罕见基因变异的外显子全序列分析
近日，有研究人员试图描述bAVM的de novo突变和罕见的种系变异的情况，通过外显子组的罕见变异关联分析，确定SLC19A3为bAVM的疾病相关基因。
MedSci原创 - 致病基因，脑动静脉畸形，de novo 突变 - 2022-05-01
PNAS报道：青少年中罕见癌症治疗取得新进展！
而在近日，《PNAS》上面看的一篇文章，揭示了罕见肝癌的致病基因，并且找到了一种新的治疗方法！
转化医学网 - 青少年，罕见癌症治疗 - 2017-12-01
Dev Cell:干细胞科学家,肾脏也有性别差异
这项发现也可以帮助医生确定与疾病相关的基因，还能够帮助研究人员对DNA进行重编程，从而操控细胞并使因疾病而损失的组织再生。
中国生物技术网 - 干细胞，肾脏，性别差异 - 2019-11-10
Science：张峰等人发现CRISPR在非编码基因组中的应用
两个独立的研究小组分别证明了基于 CRISPR 的技术可以用于识别疾病相关基因的关键调控元件 来自麻省理工学院，Broad研究院等处的研究人员利用一个大型单导向RNA（sgRNA）文库，发现了影响癌症患者耐药性的基因的非编码调控元件，这一重要的发现公布在9月29日的Science杂志上，同期杂志的另外一项独立研究采用了一种高通量 CRISPRi 筛选技术，也在距离两种疾病相关基因1Mb（兆
MedSci原创 - 张峰，CRISPR - 2016-10-03
Neuron：自闭症与精神分裂症可能都与同一个基因Shank3有关
报道：人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症和精神分裂症都有关联。 现在，美国麻省理工学院（MIT）的神经科学家已经阐明了“一个单一的基因如
MedSci原创 - 自闭症，精神分裂症，基因 - 2015-12-12
为您找到相关结果约500个
