INT J LAB HEMATOL：隐性骨髓增生异常综合征(MDS):一项确定或排除病因不明的贫血患者中MDS的前瞻性研究
2019-01-27 MedSci MedSci原创
骨髓增生异常综合征(MDSs)的诊断可能是复杂的，特别是当仅仅出现贫血时。本研究目的是探讨贫血和/或病因不明的大红细胞症的主要原因。研究人员在3个血液学实验室进行为期4个月的多中心前瞻性研究。在步骤1中，使用一个自动化的信息学系统来筛查137 453例贫血和/或大红细胞症患者的血象(n = 2702)。在步骤2中，研究人员排除了所有贫血似乎是由已知原因引起的患者。这使得290名贫血患者的病因不明。
骨髓增生异常综合征(MDSs)的诊断可能是复杂的，特别是当仅仅出现贫血时。本研究目的是探讨贫血和/或病因不明的大红细胞症的主要原因。研究人员在3个血液学实验室进行为期4个月的多中心前瞻性研究。在步骤1中，使用一个自动化的信息学系统来筛查137 453例贫血和/或大红细胞症患者的血象(n = 2702)。在步骤2中，研究人员排除了所有贫血似乎是由已知原因引起的患者。这使得290名贫血患者的病因不明。在第三步，进行了进一步的调查，包括外周血涂片，铁、维生素B12、叶酸和甲状腺激素水平的分析。
结果显示139例患者(48%)可获得鉴别诊断。贫血的主要原因是缺铁(59例)和巨幼细胞性贫血(39例)。共诊断血液病25例，其中MDS 14例(56%)。MDS患者的中位年龄为80岁，12例贫血为单纯性细胞减少症，大多数(n = 10)患病风险较低(IPSS R 3.5)。SF3B1突变最常见(n = 6)，与环状成铁细胞的存在相关(100%)，且预后较好(P = 0.001)。
本研究前瞻性的四步法是一种有效的、符合逻辑的策略，可在不明原因贫血和/或大细胞增生的基础上诊断MDS，并可早期诊断最严重的贫血原因。分子分析与MDS相关的基因可能是一种有前途的诊断和预后的方法。
原始出处：
José María Bastida
Oriana López‐Godino, Hidden myelodysplastic syndrome (MDS): A prospective study
to confirm or exclude MDS in patients with anemia of uncertain etiology
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