Nature：大数据助力癌症精准化医疗
2015-05-05 佚名 生物谷
最近几年许多研究机构整理了大范围的癌症组学数据，希望通过这些信息找到驱动癌症发生的分子，并作为药物靶点进行阻断。通过分析了7000多种肿瘤的测序结果，Lopez-Bigas及其同事鉴定除了475个关键的驱动基因，其中有许多是之前没有被报道过，而且对于现有的药物设计具有关键性的启示作用。 作者们收集了Cancer Genome Atlas以及其它研究中获取的测序数据。他们发现鉴定得到的基因中有
最近几年许多研究机构整理了大范围的癌症组学数据，希望通过这些信息找到驱动癌症发生的分子，并作为药物靶点进行阻断。通过分析了7000多种肿瘤的测序结果，Lopez-Bigas及其同事鉴定除了475个关键的驱动基因，其中有许多是之前没有被报道过，而且对于现有的药物设计具有关键性的启示作用。
作者们收集了Cancer Genome Atlas以及其它研究中获取的测序数据。他们发现鉴定得到的基因中有四分之一属于染色质调控，泛素化降解以及RNA的剪接与成熟作用。至今，很少有这方面的癌症药物靶点被报道出来。这其中有一类包含76个驱动基因的亚群，被称作"主效癌症驱动基因"，这些基因的突变在肿瘤细胞中频率非常高，表明这些基因对于患者的健康具有重要的影响。
该数据也反映了基因的拷贝数的变化以及基因的融合现象。当基因发生突变后，拷贝数的变化与融合也会伴随发生。90%的肿瘤至少存在上述一种现象。
作者之后查阅了这些突变中有哪些已经作为药物靶点被鉴定了出来。结果显示，在475种基因中，有96种得到了前人的注意。
通过过滤掉已经被验证无法应用于临床的靶点后，作者针对哪些药物对于患者是有效的做出了总结。电脑模拟的结果表明：仅有5.9%的患者可以进行肿瘤特异性，基因型特异性的药物治疗。将近一半的患者具有ERBB2基因的扩增型突变，针对这一类型的肿瘤由三类药物可以提供治疗。
依靠这些手段，有40.2%的患者可以接受至少一类FDA批准的药物治疗。另外有33.1%的患者即使无法利用现有药物进行治疗，也可以选择接受正在临床试验的药物治疗。
总之，这一研究为晚期的癌症的精准化治疗提供了新的参考方案。
原始出处：
Megan Cully.Advancing precision medicine in silico.Nature Reviews Drug Discovery, April 24, 2015.doi:10.1038/nrd4619
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#精准化#
50
第一段，Lopez-Bigas及其同事鉴定除了475个关键的驱动基因。什么叫做鉴定除了475个关键基因？是鉴定出了吗？
108
#Nat#
29
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31