47，XXY的男性罕见病——Klinefelter综合征

Klinefelter综合征（47, XXY）是一种男性的染色体变异疾病，其中存在一条额外的 X 染色体，导致47，XXY核型。额外的X染色体通常会影响身体、神经发育、行为和神经认知功能。常见的身体特征可能包括身材高大、肌肉张力降低、睾丸小（性腺机能减退）、青春期发育延迟和缺乏第二男性性特征，例如面部和体毛减少。如果没有适当的生物护理，可能会在青春期后期出现乳房生长增加（男子女性型乳房）。

Klinefelter综合征男孩的神经发育概况或表型存在很大差异。常见的认知和行为特征可能包括言语和语言延迟、多动症以及情绪和社会功能挑战。其特征通常与睾酮水平降低和促性腺激素水平升高有关。

Klinefelter综合征的临床症状和体征

出生时，大多数47, XXY的新生儿没有明显的畸形或异常特征。大多数患者个体是通过产前诊断或当孩子没有完全或充分地进入青春期时被识别出来的。Klinefelter综合征的婴幼儿有时最初被识别是因为阴茎尿道口位置异常（尿道下裂）、小阴茎或睾丸，或发育迟缓（例如言语迟缓）。如果第二性征发育不完全、青春期延迟、睾丸小或出现乳房发育，年龄较大的儿童和青少年有时会被诊断为47, XXY。许多Klinefelter综合征的男性在成年后出现低生育问题后才被识别出来。

大多数Klinefelter综合征的男性智力正常，但出现基于语言的学习障碍、阅读障碍以及轻微的社交和执行功能挑战的风险增加。通常，由于基于语言的学习障碍和细微的运动计划缺陷，会出现口头交流延迟。

Klinefelter综合征男性患糖尿病、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症等内分泌疾病以及系统性红斑狼疮、干燥综合征和类风湿性关节炎等自身免疫性疾病的风险可能增加。

Klinefelter综合征的病因

Klinefelter综合征并不遗传，具有47，XXY的男性有一条额外的 X 染色体，这是因为在卵子或精子中性染色体分裂过程中随机发生的不分离错误。一些具有47, XXY的男性是镶嵌的，这意味着某些细胞具有额外的 X 染色体，而其他细胞则没有。额外的X染色体通常会导致原发性睾丸衰竭，从而导致雄激素缺乏。

Klinefelter综合征的流行病学

47，XXY是最常见的人类性染色体疾病，大约每500~1000名男性中就有1名出现。据估计，美国每年有3000 名受影响的男孩出生。

Klinefelter综合征如何诊断

具有 47, XXY的男性最常在出生前（例如通过染色体异常的产前筛查）、青春期或晚年因低生育率而被发现。47，XXY是通过对血样进行染色体核型分析或通过染色体微阵列测试来诊断的，染色体微阵列测试由口腔颊黏膜拭子组成，是检测染色体数量异常并提供明确诊断的简单且无痛的方法。47、XXY也可在产前通过绒毛膜绒毛或羊水细胞诊断。

Klinefelter综合征如何治疗

疾病的标志之一是高促性腺激素性腺功能减退症，这种情况会导致睾酮缺乏。

治疗涉及雄激的靶向给药，雄激素用于促进第二男性性特征（男性化）的发展，并减轻由于睾丸激素水平不足而产生的女性化效应。在婴儿早期或青春期发育前后甚至生命后期开始使用激素替代疗法是有效的。

47, XXY的男性生育能力较低，通过辅助生殖技术生育孩子。

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参考文献：

[1]魏婕，陈国芳，徐书杭,等. 欧洲男科学会《Klinefelter综合征指南（2021）》解读与思考. 中华生殖与避孕杂志，2022，42(10):1031-1037.

[2]孙海龙，爱伦高娃，陈秀娟. 非嵌合型Klinefelter综合征的相关研究进展. 国际泌尿系统杂志，2022，42(01):152-156.