两性畸形 是男还是女？
2017-08-03 那彦群 陈 山 泌尿外科疑难病例讨论精选
男性患者60岁，左侧腹股沟区肿物20天，表面较光滑，无触痛，表面皮肤无红肿，轻微胀满感，平卧位不能自行还纳入腹腔，不进入阴囊。如何进行诊断治疗？治疗过程中要注意哪些问题？【病例资料】患者男性，60岁。主诉：左侧腹股沟区肿物20天。现病史：患者20天前无明显诱因发现左腹股沟区肿物，表面较光滑，无触痛，表面皮肤无红肿，轻微胀满感，平卧位不能自行还纳入腹腔，不进入阴囊。不伴腹泻、恶心、呕吐，无血尿及尿路
男性患者60岁，左侧腹股沟区肿物20天，表面较光滑，无触痛，表面皮肤无红肿，轻微胀满感，平卧位不能自行还纳入腹腔，不进入阴囊。如何进行诊断治疗？治疗过程中要注意哪些问题？
【病例资料】
患者男性，60岁。
主诉：左侧腹股沟区肿物20天。
现病史：患者20天前无明显诱因发现左腹股沟区肿物，表面较光滑，无触痛，表面皮肤无红肿，轻微胀满感，平卧位不能自行还纳入腹腔，不进入阴囊。不伴腹泻、恶心、呕吐，无血尿及尿路刺激症状，无发热。
既往史：30年前于外院行尿道下裂矫形术。20年前于外院行右侧隐睾切除术、左侧睾丸固定术，术后右侧隐睾病理为卵巢。10年前因左侧睾丸鞘膜积液，于我院行左侧睾丸鞘膜翻转术。糖尿病10年，现胰岛素治疗。
【体格检查】
一般情况：一般情况可，心肺无明显异常。
专科情况：腹平软，左腹股沟区可及4cm×4cm圆形包块，边界清晰可推移，质软，无触痛，不进入阴囊，平卧不消失，不能手法还纳入腹腔，咳嗽及腹压增高时相当于内外环口位置无冲击感。右腹股沟区可见手术切口。无喉结，乳房发育呈女性化。阴茎短小，伴尿道下裂，外阴呈模糊女性化，尿道口开于似大阴唇样结构中，无成型阴囊结构（图2-1）。
【辅助检查】
实验室检查：血尿常规（-），睾酮：75.16ng/dl，卵泡刺激素（FSH）：7.69mU/ml，黄体生成素（LH）：2.45m U/ml，雌二醇（E2）：18.93pg/ml，催乳素（PRL）：10.56ng/ ml，孕酮：1.01ng/ml，人绒毛膜促性腺激素（HCG）：32.43mU/ml，甲胎蛋白（AFP）：11.22ng/ml，乳酸脱氢酶（LDH）：205U/L
【影像学检查】
X线胸片：左上肺陈旧病变。
腹股沟区B超：左侧腹股沟区可见3.0cm×2.0cm中低回声包块，边界清晰，其内回声欠均匀，可见0.5cm×0.4cm无回声区。双侧腹股沟可见肿大淋巴结，左侧1.3cm×0.5cm，右侧.5cm×0.5cm。
肝胆B超：脂肪肝。
腹部CT：膀胱左后方异常密度影，性质待定（图2-2）；肝胆胰脾肾未见明显异常；腹膜后及盆腔内未见增大淋巴结影。
【术前诊断】
腹痛待查
左侧隐睾恶变？
尿道下裂矫形术后
右侧隐睾切除术、左侧隐睾固定术后
左侧睾丸鞘膜积液翻转术后
【治疗经过】
左侧睾丸高位切除术。
术中所见：切除的肿物大小：4mm×4mm×20mm，被膜完整。
【术后诊疗】
送检标本：镜下为恶性混合性生殖细胞肿瘤：未成熟型畸胎瘤和卵黄囊瘤，其中可见幼稚的间叶成分和胚胎癌、多核巨细胞成分，伴有片状出血、坏死及囊性变。于被膜下可见少许胶原化、管腔不明显的条索状结构。肿物外精索样组织内可见管状物，长6cm，直径0.3cm。镜下管状物腔面被覆为输卵管上皮，部分上皮有纤毛，起始端黏膜呈乳头状，伴有分支；向远端过渡为矮乳头状。其断端及周围血管结缔组织内未见癌，输卵管起始端外可见附睾管结构。
染色体分析结果：46，XY / 45，X（92：8）。
【讨论内容】
文献综述：真两性畸形是既有睾丸组织又有卵巢组织的患者，其发病情况各国不同，非洲最常见，核型：46，XX 63%；46，XY13%；嵌合体和非整倍体31%和3%。性腺以卵睾最常见，根据卵睾的分布可分双侧型、单侧型和分侧型。镜下卵巢部分基本正常，而睾丸部分多发育不好。外阴多数非男非女，血LH和FSH大都正常，成年患者睾酮均较低。性腺肿瘤发生率较低，肿瘤可起自卵巢或睾丸。性别认定多根据外阴条件，80%真两性畸形具有女性生殖管，有潜在性功能及生育力，所以性别认定多倾向于女性。
【专家点评】
诊断问题：男性假两性畸形类型较多，按外生殖器外形可分为男性型、女性型和混合型，多数患儿社会性别为女性。男性假两性畸形产生原因可分为雄激素合成缺陷，雄激素作用缺陷和苗勒管抑制因素缺陷。临床表现可有正常月经，苗勒管退化不全以及尿生殖窦、尿生殖结节发育不全时即形成男性假两性畸形。外观及外生殖器为女性型、在大阴唇或腹股沟处扪及实质性包块、染色体核型为46，XY、包块病理检查为发育不良的睾丸组织者，可确诊为男性假两性畸形。
治疗问题：治疗应着眼于性别选择和性腺处理两个方面。性别选择应根据外生殖器、生殖道、性腺的优势以及家属意愿、社会性别等因素综合考虑。雷凡斯坦综合征（Reifenstein综合征）多为男性心理，需行隐睾复位，尿道下裂矫正及乳腺切除术。本病社会性别、体态和外生殖器多为女性，外生殖器条件多利于矫正为女性，塑造一个有功能的正常阴茎比阴道成形术难度大，未发育好的睾丸易发生恶变，且随年龄增长恶变率升高。治疗应彻底切除性腺，术后追加放疗或化疗，同时给予性激素终身替代。青春期前切除睾丸，青春期后给予雌激素维持女性第二性征，阴蒂肥大或阴唇后连合者在性成熟前行阴蒂切除，保留血管神经阴蒂成形术对婚后性生活质量极为重要。婚后具有性高潮可能与阴蒂保留血管神经使其敏感性增高有关，必要时婚前行阴道扩大术。
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