BMC Med Genet:常染色体隐性非综合征听力损失患者中,MYO15A基因型表型相关性分析
2019-04-23 AlexYang MedSci原创
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋(DFNB3)有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关,除了MYO15A在第二个外显子上的变异,该变异引起了较为轻度的听觉表型,表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而,不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性,表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近,有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不
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