揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变

近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。

研究者Zena Wolf表示，这项研究对于改善人类和动物的健康具有一定的意义，也为增强对不同物种出生缺陷机制的理解提供了很好的研究模板。在人类和狗的机体中，唇裂和腭裂的发生往往会存在不同的程度，而这都是由不同的遗传因子和环境因素所引发的；此前研究中研究人员在狗的机体中发现了基因DLX5和DLX6或许参与了面部和头盖骨的形成，而这两个基因的突变或许和22只狗中12只发生腭裂直接相关，然而在人类机体中某一个单一的突变仅能解释三十分之一的患者表现。

为了寻找到引发唇裂和腭裂的其它相关基因，研究者进行了全基因组关联性研究(GWAS)，通过和患唇裂、腭裂的狗的基因组进行比较，研究人员发现基因ADAMTS20的突变可以使其编码的蛋白质缩短75%；而此前研究显示基因ADAMTS20可以参与上额的发育及成型，因此ADAMTS20基因的突变或许可以增加个体患唇裂和腭裂的风险。

研究者表示，唇裂和腭裂是人类机体比较复杂的疾病，犬类模型为研究唇腭裂的发病机体提供了一定的帮助，本文研究不光可以帮助揭示人类唇腭裂发病的原因，也为揭示犬类的发病机体提供了新的思路，相关研究由加利福尼亚大学、匹兹堡大学等处的研究人员共同开展。