衰老速度比常人快8倍 英国“百岁少女”离世
2015-04-04 MedSci MedSci原创
海莉（中）和家人 中新网4月4日电 据外媒报道，英国少女海莉·奥金尼斯(Hayley Okines)因患有罕见遗传疾病早衰症，衰老速度比一般人快8倍。海莉的母亲于当地时间2日称，海莉在她怀中咽下最后一口气，走完了17年的人生。 据报道，来自英国东萨塞克斯郡的海莉·奥金尼斯尽管疾病缠身，但仍致力让大众认识早衰症，并以“百岁少女”封号闻名。 她的母亲凯瑞于2日晚间宣布，海莉已经病逝。她称：“我的
海莉（中）和家人中新网4月4日电 据外媒报道，英国少女海莉·奥金尼斯(Hayley Okines)因患有罕见遗传疾病早衰症，衰老速度比一般人快8倍。海莉的母亲于当地时间2日称，海莉在她怀中咽下最后一口气，走完了17年的人生。
据报道，来自英国东萨塞克斯郡的海莉·奥金尼斯尽管疾病缠身，但仍致力让大众认识早衰症，并以“百岁少女”封号闻名。
她的母亲凯瑞于2日晚间宣布，海莉已经病逝。她称：“我的宝贝到了更好的地方。她晚间9时39分在我怀中咽下最后一口气。”
海莉的父亲马克说，海莉一直在医院接受早衰症治疗，离世当天，从医院返家，“短暂待了1个小时，看看她的小狗，弟弟和妹妹”。
海莉在14岁时发表自传，也经常公开现身谈论她的病情。她的家人先前不断被告知，海莉恐怕难以活过13岁，但她也在美国接受药物治疗，与生命赛跑。
早年衰老症候群(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome)，简称早衰症，患者老化速度较一般人快。除此之外，患者也会出现心脏问题，发育受限、身体脂肪流失、头发稀少等症状。目前全球有百余名儿童患有早衰症。
MedSci检索了相关文献，这种早衰症可能与LMNA基因突变等有关，缺乏有效治疗方法。
相关文献：
Chu Y, Xu ZG, Xu Z, Ma L.Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Caused by an LMNA Mutation: A Case Report. Pediatr Dermatol. 2015 Mar;32(2):271-5
Alastalo TP, West G, Li SP, Keinänen A, Helenius M, Tyni T, Lapatto R, Turanlahti M, Heikkilä P, Kääriäinen H, Laakso M, Mauermann M, Herrmann H, Pihkala J, Taimen P.LMNA Mutation c.917T>G (p.L306R) Leads to Deleterious Hyper-assembly of Lamin A/C and Associates with Severe Right Ventricular Cardiomyopathy and Premature Aging. Hum Mutat. 2015 Mar 27. doi: 10.1002/humu.22793.
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在此留言
生命是否太短暂？
91
额(⊙o⊙)…
163
MedSci检索了相关文献，这种早衰症可能与LMNA基因突变等有关，缺乏有效治疗方法。可以重新表达这个基因吗
140
果然是罕见病啊！
93
前几年就有在关注
100
呵呵!不老神话
83
靶向治疗
52
复杂的人体
77
不能再说“岁月无情”了…
51
稀奇古怪
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