我们所在世界的规则，是由多数派制定的。比如在这个社会，大概有10%的人是左撇子，但随处可见的门把手、地铁闸机、鼠标等生活用品却都是为了那90%的人设计的。如果不在那少数人之中，可能永远无法了解一个少数派的生活里，那些苦恼、麻烦甚至是痛苦。今天我们想分享的，就是关于“少数派“的疾病，也就是罕见病的患者故事1,2。当你面临人群中那低于万分之一的、最为稀有的威胁时，你的人生会变成什么样子？
（图源：千库网 ID 15123573）
1. 法布雷患者汤锋磊：疼痛伴随一生，仍要笑对生活
1988年10月，汤锋磊出生在上海市金山区干巷镇，是家里的独生子。他的父亲是一名瓦工，母亲是当地工厂的普通职工。虽然并不富足，但这个三口之家的小日子过得很美满。这种简单的幸福在汤锋磊7岁那年被打破了。“在我7岁那年，发生了一件怪事。有一天我的大脚拇趾突然莫名地疼痛了起来，父母带我去医务室看了看，人家说就是小孩子鞋紧了一点，没当回事。”汤锋磊回忆说，打那以后，他每年都会犯这种疼痛，而且逐渐从脚趾蔓延到了手指，再到躯体关节，最后演变成频繁的、钻心一样的疼痛。当时父母带他去过专业的大医院，各项检查做下来，没发现任何异常。“可能因为我母亲年轻的时候也有过这种经历，医生认为没有大碍，只当是类风湿。”在上世纪90年代，小孩子得风湿病并不常见。但更不寻常的，是汤锋磊经受的这种疼痛——四肢末端的各个关节又像是烧灼感，又像是针刺感的疼痛。尤其是青春期开始，这种折磨到达了顶峰。“那时候还一直吃激素类药物和打青霉素来治疗疼痛，一个月三分之一时间都是在挂点滴，打针。所以，我是没有童年的，唯一的就是与药物、与病床为伴。”
汤锋磊28岁的时候，曙光终于出现了。当时，无法找到符合科室的汤锋磊只能暂住在上海市第六人民医院附属朱泾六院的肾内科病房，一如之前的检查结果，所有指标都没有明确指出是何病因。而这时的肾内科主任正好去上海瑞金医院做学术交流，交流会上有一个提案是关于法布雷的主题，所有的病情特征都与汤锋磊的情况吻合。后来，经验血检查，终于确诊了汤锋磊和汤妈妈都属于法布雷病患者。
汤锋磊的法布雷病基因来源于他妈妈的X染色体。汤妈妈其实也是从七八岁发病，手足四肢疼痛，但一直误以为风湿类疾病，几十年的误诊造成她心脏和肾脏都有严重问题。而汤锋磊因为法布雷病而造成的影响比他妈妈更严重，除了没完没了的疼痛，常年服用激素的副作用导致他在30岁的时候被查出双侧股骨头坏死。“这对于我又是一个晴天霹雳。如果不治疗，我今后只能在家躺着。家里人一番商量后决定还是要去治疗，毕竟我还那么年轻。我父母又从亲戚朋友那里凑了 20 万元，帮我置换掉了坏死的股骨头。”
为了缓解疼痛，多年来汤锋磊服用的各种止疼药加起来足有一卡车之多。但他似乎释然了，“对症的治疗药实在是负担不起，我也知道吃止疼药是治标不治本的，但是至少能维持正常生活了。只要坚持下去，还会有希望的”。
2. 法布雷患者吴岳：“痛”彻心扉的前半生
“小时候，别的同学都跑步跑的大汗淋漓，而我一滴汗都没有，我还以为我天赋异禀。”吴岳小学二年级的时候，就发现自己不出汗了。看着体育课上别的小伙伴大汗淋漓的样子，心里还有点小窃喜，但随之而来的却是手脚剧烈疼痛。“有时手指痛到受不了，就用针去扎手指，用针扎的刺痛去缓解如火烧火燎般的疼痛。”吴岳描述的时候表情很平静，但这平静表面下隐藏的痛苦却是旁人无法体会的。
这样少汗、用针扎缓解疼痛的日子，吴岳一过就是二十多年。期间，因为手脚剧痛、突发性晕厥、听力下降等症状，吴岳先后被诊断为类风湿性关节炎、美尼尔综合症、突发性耳聋等等各种疾病，吃了各种药，都没有好转的迹象。直到35岁，吴岳参加了一次单位组织的活动，运动之后他感觉胸特别闷和痛，同事紧急把他送到医院，发现心脏状态很不正常。之后，吴岳找到上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科金玮教授，在教授的帮助下，才确诊了法布雷病。“当时，国内还没有治疗法布雷病的药，如果去国外买药，天文数字般的治疗费用对于我们大多数普通家庭来说，根本无力承担。”别无选择的吴岳只能选择先治疗严重的并发症：“心脏出现问题就治心脏，肾脏出现问题就治肾脏。现在已经持续治疗五年了，总体来说，心脏还算平稳，心衰二级，病情没有再发展。但是肾脏已发展到肾衰五级，也就是尿毒症。”
法布雷病具有一定的家族遗传性，在确诊法布雷病时，吴岳已经结婚并有了一个可爱的女儿。从那之后，吴岳最关心女儿的，不是她的学习成绩，也不是在学校是否听话，而是，今天出汗了吗？直到听到女儿回答“出汗了”，吴岳才放下心来。
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法布雷病与X染色体有关，因此拥有两条X染色体的女性患者通常发病时间相对较晚且临床表现较轻，预期寿命减少约6-10年；而男性患者因为只有一条X染色体，发病较早且大多出现典型的临床表现，造成预期寿命减少约15-20年。3
因为罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，目前全球仅有不到10%的罕见病有批准的治疗药物或方案。对于法布雷病患者来说，不幸中也蕴藏着小幸运，这种罕见病可以通过酶替代疗法，外源性地补充一种人工合成的酶（阿加糖酶），来分解体内贮积的代谢物。药效十分显著，只需持续使用，患者病痛极大降低，生活质量几如常人。目前治疗法布雷病的阿加糖酶α已经通过国家谈判纳入国家医保目录4，极大降低了患者负担。未来可期，希望“少数派”也能享受平凡人生。
参考材料：
1. 故事FM（https://www.huxiu.com/article/412155.html）
2. 人民日报健康客户端（https://new.qq.com/rain/a/20210424A02C8P00）
3. 中国法布雷病专家协作组 . 中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）[J]. 中华内科杂志, 2021,60(4): 321-330. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20201218-01028.
4. 国家医疗保障局- YPSN202300188-阿加糖酶α注射用浓溶液（http://www.nhsa.gov.cn/art/2023/8/18/art_152_11182.html）
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