Front Immunol：强直性脊柱炎与骨质疏松症之间因果关系

强直性脊柱炎（AS）是一种慢性炎症性疾病，主要影响脊柱和骨盆关节，导致疼痛和僵硬。AS的发病机制尚未完全明了，但遗传因素在其中起着重要作用。骨质疏松症（OP）是另一种常见的骨骼疾病，表现为骨密度降低和骨骼脆弱性增加，增加了骨折风险。过去的研究表明，AS患者中OP的发生率较高，但这两种疾病之间的确切关联和相互作用尚不清楚。这项研究通过双向孟德尔随机化分析，探讨了AS与OP之间的因果关系，旨在揭示这两种疾病之间的潜在遗传和生物学联系，为未来的预防和治疗策略提供科学依据。

本研究使用骨密度（BMD）作为OP的表型，AS数据集来自IGAS联盟，包括欧洲血统的人群（9,069例病例和13,578名对照），BMD数据集来自GEFOS联盟的大型GWAS元分析研究和英国生物银行，根据部位（全身（TB）：56,284例；腰椎（LS）：28,498例；股骨颈（FN）：32,735例；前臂（FA）：8,143例；和脚跟：265,627例）和年龄（0-15：11,807例；15-30：4,180例；30-45：10,062例；45-60：18,062例；和60岁以上：22,504例）进行分类。研究还使用Cochran's Q测试评估异质性，利用MR-Egger回归和MR-多效性残差求和与异常值（MR-PRESSO）评估多效性。

总体而言，遗传预测的AS与降低的BMD水平之间没有显著的因果关联。MR-Egger回归、加权中位数和加权模式方法的结果与IVW方法的结果一致。然而，有迹象表明遗传上提高的BMD水平与降低的AS风险有关（脚跟BMD：OR = 0.879，95% CI：0.795-0.971，P = 0.012；总BMD：OR = 0.948，95% CI：0.907-0.990，P = 0.017；LS-BMD：OR = 0.919，95% CI：0.861-0.980，P = 0.010）。

AS对不同部位BMD的影响

总之，这项研究通过双向孟德尔随机化分析，探索了强直性脊柱炎（AS）与骨质疏松症（OP）之间的因果关系。研究结果表明，AS的遗传易感性与OP或较低BMD之间在欧洲人群中没有明显的因果关联。然而，研究发现，遗传预测的BMD水平降低/OP是AS的风险因素，具有因果关系。这一发现对于理解AS和OP的相互作用和共享的病理生理机制具有重要意义。这项研究不仅为AS和OP的共同遗传背景提供了新的见解，而且对于临床上更好地识别和管理这两种疾病的患者具有重要的临床意义。

原始出处：

Investigating the causal relationship between ankylosing spondylitis and osteoporosis in the European population: a bidirectional Mendelian randomization study. Front Immunol. 2023 Jun 8;14:1163258. doi: 10.3389/fimmu.2023.1163258. PMID: 37359532; PMCID: PMC10285397.