Movement Disorders-脑萎缩，在神经性威尔逊病中进展速度快

威尔逊病（WD）是一种常染色体隐性铜代谢紊乱，其脑部受累引起神经系统症状，可导致严重残疾。 在脑部磁共振成像（MRI）上，大多数WD患者有异常，如深层灰质的T2/T2*信号变化和萎缩。 最近的容积研究表明，与没有神经症状的WD患者相比，有神经症状的患者的脑容量大大减少，特别是在与脑室系统相邻的深灰质。

图1： 论文封面图

此外，在一些横断面研究中，脑容量与神经系统损伤的严重程度相关。然而，目前缺乏关于神经系统WD中大脑萎缩的纵向速度的数据。脑萎缩率似乎比横断面测量的脑容量更有优势，因为它可以通过检测脑损伤的亚临床进展来帮助监测治疗效果，就像多发性硬化症那样。目前用于评估WD中去势治疗反应的方法，如铜代谢研究，不能预测神经系统的恶化。

最近的证据表明，神经丝轻轻链浓度的增加，即正在进行的脑损伤的标志物，可以预测神经系统的恶化。同样，在去势治疗期间，脑萎缩的速度加快可以确定有神经系统恶化风险的病人。对于这类患者，应检查用药的依从性，并可考虑改变治疗方法。此外，纵向萎缩可以作为药物试验的一个结果。

在这项研究中，波兰华沙Institute of Psychiatry & Neurology的Lukasz Smolinski等人在新诊断的WD患者中，比较了有或没有神经系统症状的患者的脑萎缩率。他们还将脑萎缩率与诊断后神经系统损伤的变化以及血清中神经丝轻链（NfL）的基线浓度联系起来。

图2：论文结果图

他们纳入了在诊断时和至少12个月后做过脑成像的患者。萎缩率以脑室容积的百分比变化来衡量，而神经损伤的变化则以统一威尔逊氏病评分表来评分。

在57名患者中，36人有神经系统表现，17人有肝脏表现，4人没有症状。神经系统表现的患者的年化萎缩率明显高于其他患者（P = 0.001）。在神经系统表现中，萎缩率与损伤的变化相关（rho = 0.39, P = 0.018），诊断后病情恶化的患者明显大于无恶化的患者（P < 0.001）。

该研究的重要意义在于发现了：脑萎缩率似乎是威尔逊病神经变性的一个有希望的标志。

原文出处：
Smolinski L, Ziemssen T, Akgun K, et al. Brain Atrophy Is Substantially Accelerated in Neurological Wilson’s Disease: A Longitudinal Study. _Movement Disorders_. Published online September 27, 2022:mds.29229. doi:[10.1002/mds.29229](https://doi.org/10.1002/mds.29229)