Neurology：I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究
2018-07-16 zhangfan MedSci原创
本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者
近日研究人员开展观察性横断面研究考察面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者中FSHD1的外显率并评估表型-基因型的相关性。
150名患者参与研究，对患者 D4Z4 突变携带者的甲基化水平进行考察，将突变携带者分为（1）症状型，有肌无力症状病史，检查时有肌肉FSHD征；（2）无症状型，无肌无力症状病史，检查时有肌肉FSHD征；（3） 不外显者，无肌无力症状病史，检查时无肌肉FSHD征，并考察患者类型与年龄校正的临床严重程度评分、性别和D4Z4甲基化水平之间的关系。
研究发现症状及无症状FSHD患者的临床程度与D4Z4重复序列拷贝数降低程度相关，患者D4Z4拷贝持续降低直至成年后。研究发现许多症状性FSHD患者存在轻微面部虚弱，有或没有轻微的肩带无力症状(25% [17/69])。无外显者数量及频率低于以往研究，最常见的表现为肩痛。中重度的突变携带者D4Z4 甲基化程度降低。
本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者。
原始出处：
Marielle Wohlgemuthet al. A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.Neurology. July 11， 2018.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Neurol#
16
#肌营养不良#
17
阅
37
学习了!!!!!
27
学习谢谢分享
27