想知道你的遗传命运吗?

2015-03-12 佚名 生物谷

你想知道你和你的孩子是否有遗传癌症的风险吗?你想知道你和你的孩子们是否存在患心血管疾病的风险,是否携带阿尔茨海默病的相关基因吗?即使这些疾病可能在几十年内都与你不相关或者至今没有治疗方法。 只需取少量血液或唾液,通过全基因组测序的方法就能使你获得你想知道的那些问题的答案,在一项研究中,有超过一半的父母表示,他们不仅对这项技术在自身上的应用感兴趣,也期望对他们的孩子应用全基因组测序


你想知道你和你的孩子是否有遗传癌症的风险吗?你想知道你和你的孩子们是否存在患心血管疾病的风险,是否携带阿尔茨海默病的相关基因吗?即使这些疾病可能在几十年内都与你不相关或者至今没有治疗方法。

只需取少量血液或唾液,通过全基因组测序的方法就能使你获得你想知道的那些问题的答案,在一项研究中,有超过一半的父母表示,他们不仅对这项技术在自身上的应用感兴趣,也期望对他们的孩子应用全基因组测序技术,来预测疾病的患病风险。在所有的调查人群中,母亲们和那些最小的孩子存在两种以上健康状况的父母明显对全基因组测序技术更感兴趣,而那些具有保守的政治意识形态的父母却对这一技术非常不感兴趣。这些发现都在线刊登在Public Health Genomics杂志上。
 
来自密歇根大学C.S.Mott儿童医院的 Beth Tarini指出:"随着基因测序越来越快速,也越来越便宜,我们期望这项技术能够更加频繁地应用在临床和自由市场。我们想知道什么因素会影响病人对这项检测的需求,特别是父母们。"
 
这项研究发现在调查的人群中,其中包括父母和尚未成为父母的人,有大约59%的人对基因组测序感兴趣,接近62%的父母表示对自己的DNA进行测序感兴趣,58%的父母表示对他们的孩子进行基因组测序感兴趣。而在未来五年里有生育计划的人明显对基因组测序更感兴趣,但这一现象并没有出现在已经成为父母的人群中。研究人员推测这可能是由于已经拥有一个健康孩子的父母对他们自己的基因构成更有信心。
 
全基因组测序是检测一个人的DNA组成的实验技术,能为预测未来发生疾病的风险提供有效信息也可用于疾病诊断。目前,这项技术主要用于为已经存在一些疾病症状但尚未确诊的病人找出发生疾病的医学原因。
 
研究人员指出,虽然测序能够预测一系列罕见病和可预防疾病的发病风险,但大家对于该技术提供的信息的准确性以及这项技术对病人疾病诊断到底有多大用处仍存疑虑。
 
Beth Tarini告诉我们说:"基因测序只是一项给你许多数据的检验技术,但关键在于细节分析。首先,对数据的解读非常具有挑战性,因为我们并不能完全知悉所有数据意味着什么。其次,即使你能够解释这些数据,你也可能对这些解释手足无措,比如你可能发现你有患前列腺癌或糖尿病的轻微风险,但不能确定你一定会发生这两种疾病或在近期会患上这两种疾病,然后呢?"
 
除此之外,应用基因测序技术同时还存在伦理问题--比如隐私。父母可能对检测他们孩子的基因组感兴趣,提早发现疾病风险,但可能这些疾病直到孩子成年才会显现,比如乳腺癌。这些问题可能要到他们的孩子年纪足够大,足以应对这些问题才能够知悉。
 
"我们期望我们的父母能够对自己的健康状况更加关心。但对于基因测序帮助人们了解疾病风险的价值问题仍存在很大争议,特别是对孩子们来说。"来自密歇根大学医学院的Daniel Dodson说道。"我们希望我们的数据能够帮助临床医师指导他们的病人了解基因测序技术,同时帮助病人的家属做出明智的健康决策。"
 

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (0)
#插入话题

相关资讯

卫计委:确定第一批基因测序临床试点医院

12月22日,卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位,尽管还未在卫计委网站上正式公布此消息,但是已有多家单位接到入选通知。到目前为止,已有湖南、河南、北京、广东四个地区的试点单位名单公布,分别如下图所示: 另外,重庆地区入选的单位有重庆医学院附属第一医院、附属第二医院,附属儿童医院、重庆市第三人民医院、解放军第三军医大学附属西南医院、重庆市妇幼保健医院等,详细名单将随后报道。

盘点2014年八大创新 基因测序居首位

美国《赫芬顿邮报》网站12月17日刊文盘点2014年八大创新,基因测序居首位。今年1月,伊卢米纳公司宣布,他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组,每次花费仅1000美元——十年前的费用是几十亿美元。 1. 伊卢米纳公司突破基因测序“音障” 今年1月,伊卢米纳公司宣布,他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组,每次花费仅1000美元——十年前的费用是几十亿美元。有了费用仅1

百多家医疗机构试点 基因测序临床应用起航

国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(下称《通知》),此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序,时隔一年终于再次开闸,共有100多家医疗机构入选临床试点。 业内人士分析,从市场规模和增长情况来看,设备和耗材市场仍是基因测序产业链最大的一环,但测序服务的增速最为迅猛,以生物信息分析为主的工

Nature Methods:针对LncRNAs的新型精准基因测序技术

现在有一种新的基因测序技术-“捕获测序'(CaptureSeq),能使我们以更高的分辨率去探索人类基因组。它优于现有的基因测序技术,能精确捕捉测量许多具体的活性基因样品(即使基因的表达时间仅按分钟水平计算)。这个技术对癌症研究具有革命性的影响。在实际应用中,可用于包括许血液肿瘤的诊断。这篇文章由澳大利亚悉尼加文研究所的研究人员发表在昨天的Nature Methods。 人类有大约20,000个基

JACC:新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体

澳大利亚,悉尼,Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性,研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景:许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的:研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术,通过专门设计的

卫计委公布第一批基因测序临床试点单位,达安和华大在列

继国家食品药品监督管理总局(CFDA)首次批准基因测序产品三类医疗器械注册证之后,近日,卫计委评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位,此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选,即将开展产前筛查与诊断专业试点。这是今年基因测序市场上的又一重大事件,卫计委的这次评估将直接关系到基因测序及相关申报单位能否进入医疗系统,真正用于临床。 这次评估是卫计委委托中华医学会、国家卫生计