2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I

2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性。本文总结了相关证据并对阿托西汀治疗的临床应用提出指导建议。

慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染是全球范围内主要的健康问题，是导致肝硬化以及肝细胞癌发生的主要原因。本文主要针对慢性乙型肝炎的管理提出指导意见，主要内容涉及一般管理，HBV基因型和自然发生的突变，肝纤维化非侵入性检查评估，相关问题和建议，慢性乙型肝炎的治疗等。

TPMT活性表现为单基因共显性遗传和别嘌呤硫醇分解，TPMT变异等位基因与硫嘌呤类化合物的低酶活性和明显的药物效应有关。NUDT15功能性等位基因确实在亚裔和西班牙裔人群中常见，科降低活性巯基嘌呤核苷酸代谢产物的降解，本文主要针对基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量的调整提出指导建议。

2018年9月，国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)发布了儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理指南，单基因糖尿病是由单个基因中的一个或多个缺陷引起，该病可能以家族遗传性为主。迄今已经鉴定出超过40种不同的单基因型糖尿病。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提出指导建议。

自2016年WHO丙肝指南更新发布以来，三个关键的进展已促使治疗时机和治疗方案发生改变。首先，安全且高效的直接抗病毒药物（DAA）在患者中的广泛应用，改善了在轻度或无纤维化患者中开展治疗的获益/风险比，支持在所有慢性HCV感染患者中开展治疗的策略，而非只为更为严重的患者提供治疗。其次，自2016年以来，几种新的泛基因型DAA药物已被至少一个要求严格的监督管理机构批准，减少了用基因分型指导治疗决策的

2018年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了关于 HLA 基因型和卡马西平以及奥卡西平的应用指南2017更新版。 人白细胞抗原（HLA）基因变异芳香类抗惊厥要特定的皮肤不良反应相关，本文的主要目的是解释HLA-B*15:02 和 HLA-A*31:01基因型导致结果指导卡马西平和奥卡西平的使用。

2018年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6和他莫昔芬治疗指南，本文主要总结了来自文献的相关证据并针对基于CYP2D6基因型的他莫昔芬治疗提出相关建议。

2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。

2017年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新了遗传药理学指导华法林剂量指南，本文更新了2011版临床药物基因组学实施联盟(CPIC)关于CYP2C9和VKORC1基因型与华法林剂量指南。

2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。

戊型肝炎病毒（ＨＥＶ）是一种单链、无包膜的ＲＮＡ 病毒，属于肝炎病毒属戊型肝炎病毒科。目前已知的可感染人类的ＨＥＶ 有４ 种不同的基因型（１ ～ ４ 型），详见表１。ＨＥＶ 基因１型主要在亚洲、非洲流行，而基因２ 型主要在非洲、中美洲流行。最近有报道显示猪可作为基因１ 型的动物宿主，目前尚不知基因２ 型的动物宿主。基因３ 型主要流行于欧洲和北美，它能感染多种动物，被认为是一种人畜共患感染的病毒。

镰状细胞病（SCD）影响了英国12000-15000的人群，同时，纯合子SCD是最常见，也是最严重的基因型。过去，急性胸部综合征（ACS）是SCD患者最常见的死亡原因，尽管随着医学的进步，死亡率降低，但是ACS仍导致显著发病率，长期实质肺损伤，肺血管异常和神经系统症状。 2015年3月，英国血液学标准委员会（BCSH）发布了镰状细胞疾病急性胸部综合征的管理指南。

2013年12月10日，《肝脏病学杂志》(J Hepatol)在线发表了欧洲肝病学会(EASL)的《丙型肝炎病毒(HCV)感染诊治指南》。EASL 2013年版指南(以下简称“新指南”)在2011年指南的基础上，对丙肝领域的新进展和新药物进行了更新，为医务人员规范诊治丙肝提供了更全面的、更新的依据。提出疗效的预测因素新指南提出IL28B宿主基因型是疗效的一项重要预测因素，IL28B基因编码IFN-