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新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识
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CN
2021-10-05
2019年底出现的新型冠状病毒感染在全国多地及世界各国陆续发生，至今尚未完全控制，已有儿童甚至新生儿感染的报道，中国每年约1500万新生儿出生，需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查，存在潜在风险。
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
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EN
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
