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欧洲色素失禁症患者的诊断和实践管理共识解读
解读
CN
2021-10-25
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。20
2020 欧洲多学科共识建议：色素失禁症患者的诊断和实践管理
共识
EN
2020-07-20
色素失禁症（IP）是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。这种疾病在婴儿时期可能被误诊，造成眼和/或脑部严重的并发症。本文的主要目的是针对色素失禁症患者的诊
