2021 ERA-EDTA/ERKNet实践建议:基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用
2021-07-15 欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会 Nephrol Dial Transplant. 2021 Jul 15;
2021年7月,欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序(MPS)的慢性肾脏病患
2021 ERA-EDTA/ERKNet实践建议:基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice
2021-07-15
2021年7月,欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序(MPS)的慢性肾脏病患者的总体诊断了在儿童病例中约为30%,成人为6-30%。本文主要针对基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用提供实践建议。