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印度儿科学院关于脆弱X综合征的诊断和处理的共识声明

2019-08-06 印度儿科学院 Indian Pediatr . 2019 Mar 15;56(3):221-228

脆弱X综合征

理由：脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍（ASD）的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管

中文标题：

印度儿科学院关于脆弱X综合征的诊断和处理的共识声明

发布机构：

印度儿科学院

发布日期：

2019-08-06

简要介绍：

理由：脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍（ASD）的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管理印度儿童和青少年的FXS。

流程：2017年2月25日，印度儿科学会在印度新德里举办了关于制定脆性X综合征国家共识指南的会议。受邀的专家包括儿科医生，发育儿科医生，精神病医生，儿科神经病学家，妇科医生，遗传学家，临床专家心理学家和补习教育者，以及家长组织的代表。经过广泛讨论，制定了指导方针。组建了一个起草委员会，起草了这份手稿，并在各成员之间分发以进行严格评估，并最终定稿。

建议：委员会建议FXS的早期诊断对于及早，及时和适当的管理至关重要。包括及时的职业治疗，言语治疗和行为改变在内的干预措施有助于提高发展潜力并减少不良适应行为。可能需要药物治疗来控制和改善行为症状。另外，针对性治疗的出现，例如低剂量舍曲林，二甲双胍和/或米诺环素，也可能有助于行为，甚至可能有助于认知。遗传咨询有助于传达未来有FXS或置换参与的孩子的风险。

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