临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
2023-12-20
中华医学会生殖医学分会 · 2017-05-15
作者结合纳米孔RNA直接测序技术和深度学习方法开发了可同时检测多种类型RNA修饰的迁移学习模型TandemMod。
随着技术进步和数据不断积累,单细胞图谱将持续更新和扩展。这一资源的不断丰富将推动精准医疗和个性化治疗策略的发展,为疾病研究和新药开发提供关键科学基础。
叶凯教授团队开发了SVision-pro,这是一种基于神经网络的实例分割框架,能够直观地表示基因组到基因组水平的测序差异,并在无需任何推断模型的条件下比较地发现基因组之间的SV。
基于第三代测序数据,提出了二倍体的单倍型组装新算法,并开发了相应的软件PECAT。
研究发现,A-PLUS的部分功效可以归因于一个单一的特征——实体癌患者cfDNA中Alu元件的整体减少。
超快速基因组测序技术的应用,使得医生能够快速获取患者的基因信息,从而制定出更加个性化、精准的治疗方案。
中华医学会生殖医学分会 · 2017-05-15
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