期刊阅读
Genome Med：林桐榆/岳家兴团队合作构建新型NK/T细胞淋巴瘤分子分型系统，助力精准临床诊疗
研究团队构建了一套新的NK/T细胞淋巴瘤分子分型系统（C0-C4），对应该分子分型系统各不同亚型的基因组突变及及临床预后特征，为今后的NK/T细胞淋巴瘤精准临床诊疗提供有价值的指导。
Genome Med：原佳沛/杨扬团队发表跨44种人类肿瘤的细胞类型特异性互作网络图谱
该研究表明，肿瘤中细胞类型特异性互作网络图谱和CellNetdb将有助于表征肿瘤微环境，并加强人们对肿瘤发生发展的分子机制的理解。
Genome Med：基于多组学分析揭示乳腺癌新辅助化疗反应相关的新分子特征
该研究揭示了新辅助化疗前后乳腺癌的基因组和转录组学谱，并确定了与新辅助化疗反应性和预后相关的多组学分子特征和潜在生物标志物。
Genome Med：cfDNA多模态测序技术MESA可同时检测4种表观遗传模式，改善结直肠癌检测
研究显示，MESA能够同时推断4种表观遗传模式：cfDNA甲基化、核小体占有率、核小体模糊性以及跨基因启动子和多聚腺苷酸化位点的WPS。
基因组医学| 脑肿瘤mRNA新产品和相关疫苗的开发和应用
研究员开发了针对特定肿瘤预测的个性化 mRNA 疫苗，并在临床前模型中验证了这种策略在提高免疫反应和潜在治疗效果方面的潜力。
Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果
该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。
Genome Med：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该算法是一个预测外显区域内除同义变异外其他类型变异的广泛适用模型，增强了致病性预测领域多类别变异整合预测的能力。
Genome Med：张亚卓/古槿/李储忠团队揭示垂体神经内分泌肿瘤的肿瘤细胞异质性和免疫微环境特征
研究员通过单细胞转录组（scRNA-seq）技术构建了人类正常垂体和垂体神经内分泌肿瘤的单细胞图谱，揭示了PitNETs的肿瘤细胞异质性和免疫微环境特征。
Genome Med：浙江大学沈宁团队发表实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法
该论文报道了一种高精确度直接从scRNA-seq数据中提取体细胞突变的算法框架RESA，该算法在多种类型的不同来源的癌症单细胞数据集上进行测试，均取得了较高的精确度。
读书报告 | 单细胞RNA测序评估新辅助免疫化疗治疗对NSCLC免疫微环境的重塑作用
本文利用单细胞测序、转录组测序、非靶向代谢组学以及多色荧光染色系统描述了可切除的NSCLC患者接受新辅助免疫治疗过程中TME的动态变化。
Genome Medicine：刘琦团队提出单细胞组学驱动的泛癌肿瘤个体化组合用药的AI计算解决方案
首次提出了一种面向泛癌种、具有普适性、可拓展性的单细胞组学数据驱动的肿瘤个体化治疗的AI计算解决方案和计算框架comboSC，尝试克服上述肿瘤精准医学中面临的挑战。
Genome Med：儿童神经系统肿瘤的免疫基因组学分析
详细描述了作者对一系列儿童神经系统肿瘤（pedNST）的多细胞批量RNA测序（bulk RNA-seq）数据集的免疫基因组分析结果。
Genome Medicine：基于人血浆蛋白质组与基因组数据，鉴定新型CRC蛋白质标志物及药物靶点
研究团队对4,853种血浆蛋白与CRC风险之间的因果关联进行了全面研究；采用单细胞类型表达分析来检测结肠肿瘤组织中富集的细胞类型，并进行成药性评估，以探索其作为CRC治疗靶点的潜力。
Genome Med：郑骏年/董东/支巧明团队利用长读长测序全面解析CRC中的异常选择性剪接
研究团队使用长读长测序和短读长测序平台对CRC中的AS事件进行系统全面分析，发现了数千个未加注释的剪接异构体，其中一些新的转录本与CRC患者的生存密切相关，拓宽了人们对CRC肿瘤发生的理解。
Medicine (Baltimore)：维生素C摄入与妊娠期糖尿病关系的综合荟萃分析
妊娠期糖尿病(GDM)的特征是首次在怀孕期间发现葡萄糖稳态异常，是一种在母体生理代谢和妊娠诱导适应期间出现的复杂疾病，影响着母体和胎儿的健康。
Genome Med：基于体细胞突变表征的深度神经网络模型MuAt，可预测肿瘤类型及亚型
研究团队开发了一种新颖的深度神经网络（DNN）模型能够通过学习简单和复杂的体细胞突变表征，从癌症全基因组和全外显子组测序数据中预测肿瘤类型和亚型。
Genome Med综述：长读长测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望
该文章总结了当前的LRS技术，概述了其在临床研究和人类健康方面的实用性和优势，并讨论了LRS未来的临床应用。
Genome Med：高灵敏度检测ctDNA！液体活检新方法ACT-Discover助力探索胰腺癌演化
研究团队开发了一种基于ctDNA检测的新方法ACT-Discover，能够利用匹配的肿瘤活检样本或PDX的单倍型定相，以较高的灵敏度识别SCNA。
Genome Med：单个cfDNA样本产生2亿个reads！新纳米孔测序方法揭示癌症cfDNA单分子甲基化谱
该文章介绍了一种纳米孔单分子测序方法，用于有效地表征癌症患者cfDNA的甲基化谱。
王洁/汤富酬/赫捷发现：肺癌患者中，广泛存在混合谱系癌细胞！
该研究为非小细胞肺癌肿瘤亚型更为精准的分型提供了新的线索。
