Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
Kidney int：Alport综合征的足细胞损伤进程
由足细胞产生的α3α4α5（IV）胶原异源三聚体缺陷引起的Alport综合征肾小球病与尿液中可检测到的足细胞脱离率增高以及肾小球足细胞数量减少有关，这表明有缺陷的足细胞粘附于肾小球基底膜可能在疾病的进展中发挥重要作用近期，一项发表在杂志Kidney int上的研究使用95名受试者【尿研究】和41份存档的活组织检查【活组织检查】的Alport综合征的遗
MedSci原创 - Alport综合征，足细胞 - 2017-08-06
Alport综合征：症状及体征，病因，流行病学，诊断和治疗
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现
MedSci原创 - Alport综合征 - 2022-08-17
Retina：视网膜剥离手术引起内界膜剥离后与Alport综合征相似
名古屋大学医学研究科眼科的Fukukita H近日在Retina上发表了一篇有趣的文章。视网膜的最内层基底膜，也就是内界膜（ILM），有时会在玻璃体手术中被剥离。他们探究了ILM丢失后对视网膜的影响。
MedSci原创 - 视网膜剥离手术，内界膜剥离，Alport综合征 - 2018-09-23
Kidney Int：重组血管紧张素转换酶2可以减轻Alport综合征的肾损伤
已经有研究报道，在实验性Alport综合征中肾脏的ACE2表达减少，但是这一现象对疾病进展的影响尚未有研究报道。近期，一项发表在杂志Kidney Int上的研究评估了鼠重组ACE2治疗Col4a3基因敲除小鼠（蛋白尿和进行性肾损伤为特点的Alport综合征模型）的效果。通过渗透微型泵
MedSci原创 - ACE2，Alport，肾损伤 - 2017-03-05
Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例
印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例
MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征，最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而，最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死，延髓背外侧综合征，延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击，并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死，如果尺骨阳性变异较大(大于2mm)，尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死，尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
不宁腿综合征
卒中合并RLS的药物治疗，宜根据患者主要症状及严重程度采取个体化方案。首选非麦角类多巴胺受体激动剂如普拉克索和罗匹尼罗治疗［专家共识］。
网络 - RLS的一般治疗，RLS的药物治疗 - 2022-12-02
Alport综合征患者早期使用ACEI有益
Alport综合征患者最终不可避免的发展为终末期肾病，而且目前没有好的治疗可以改善这一状况。 这里我们观察三个家族性Alport综合征患者使用ACEI治疗后是否可以延缓患者至透析治疗的时间以及改善患者的期望值。
国际肾脏期刊 - Alport综合征，血管紧张素，ACEI，肾功能衰竭 - 2012-04-10
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