基因测序相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

二代<font color="red">测序</font>技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）

二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。

中华血液学杂志.2018,39(11): - 二代测序技术，血液肿瘤 - 2019-01-15

NEJM：外显子组<font color="red">测序</font>用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断

NEJM：外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断

这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性

MedSci原创 - 外显子组测序，产前诊断，非免疫性胎儿水肿 - 2020-10-10

PNAS | 单细胞<font color="red">测序</font>新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害线粒体DNA突变

PNAS | 单细胞测序新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害线粒体DNA突变

线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。

iNature - 单细胞测序，线粒体DNA突变 - 2023-01-05

Blood：单细胞DNA扩增<font color="red">测序</font>揭示T-ALL的克隆异质性和进化

Blood：单细胞DNA扩增测序揭示T-ALL的克隆异质性和进化

急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）是一种侵袭性白血病，在儿童中最常见，其特征是在确诊时存在很少的染色体重排，蛋白质编码区域中存在10-20个体细胞突变。大多数T-ALL病例都携带NOTCH1的激活突变

MedSci原创 - T-ALL，单细胞DNA扩增测序，克隆异质性 - 2020-08-28

CIRC RES：目前最大法洛氏四联症队列的全外显子<font color="red">测序</font>研究

CIRC RES：目前最大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究

本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序，分析结果显示，NOTCH1 基因是最常见的变异基因，共在37个先证者中发现了31处变异（4.5%； 95% [CI]：3.2-6.1%），包括7个功

MedSci原创 - 心血管，先心病，法洛氏四联症，全外显子 - 2018-12-01

贺建奎博士：第三代单分子<font color="red">测序</font>技术在临床上的应用

贺建奎博士：第三代单分子测序技术在临床上的应用

12月3日，由生物谷主办的2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用于上海斯波特大酒店隆重召开。深圳市瀚海基因生物科技有限公司董事长贺建奎博士参加了此次会议，并发表了题为"第三代单分子测序技术在临床上的应用"的精彩报告。贺建奎曾于2010年在美国莱斯大学获生物物理学博士，又曾于2010-2012年在美国斯坦福大学从事人体基因检测技术的研究，并研发出国际领先的基因检测新技术，该成果发表在

生物谷 - 贺建奎，第三代单分子测序，临床应用 - 2015-12-14

《梅斯直播课：单细胞<font color="red">测序</font>文献中常用的高级分析》回答问题13

Nat Neurosci：基于单细胞RNA测序描绘肠神经元种类的多样化

胃肠道的自主功能需要肠神经系统功能不同的神经元的联合活动。然而，肠道神经元多样性的范围和它是如何出现在发展过程中的仍然未知。

Bio生物世界 - 肠神经元 - 2020-12-13

CFDA：我国首台可用于肿瘤和遗传病临床检测的高通量<font color="red">测序</font>仪获批

CFDA：我国首台可用于肿瘤和遗传病临床检测的高通量测序仪获批

2.设备数据：描述设备运行状况的数据，用于监视、控制设备运行或用于设备的维护保养，本身不涉及患者隐私信息。医疗器械相关数据的交换方式可分为以下两种情况：1. 网络：通过网络（包括无线网络、有线网络）进行电子数据交换或远程控制，需要考虑网络相关要求（如接口、带宽等），数据传输协议需考虑是否为标准协议（即业内公认标准所规范的协议），远程控制需考虑是否为实时控制；2.存储媒介：通过存储媒介（如光盘、移动

生物探索 - CFDA，高通量测序仪 - 2017-01-26