HLA：通过下一代测序识别和表征新型HLA-B*39:189等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征，该序列于2022年1月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原，基因测序 - 2023-05-01
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
PNAS：北京大学谢晓亮团队开发新型单细胞甲基化与羟甲基化测序技术
该研究提出了一种无亚硫酸氢盐的单细胞全基因组5mC和5hmC分析技术，命名为Cabernet，它可以在高基因组覆盖率下以单碱基分辨率表征5mC和5hmC。
iNature - 测序，单细胞甲基化，羟甲基化 - 2023-12-28
Sci Rep：性发育障碍有关80个基因的定向下一代测序在诊断中的应用
高通量测序技术的利用被认为是协助诊断DSD有效的方法。最近，研究人员就下一代测序技术在DSD中的诊断率进行了调查。
MedSci原创 - 性发育障碍，下一代测序，诊断，应用 - 2017-03-30
Nature Microbiology：单细胞大规模并行多路微生物测序识别罕见的细菌种群和描述噬菌体感染
本文将M3-seq应用于数十万个细胞，揭示了罕见的种群以及与压力反应和噬菌体感染特征相关的赌注对冲的见解。
MedSci原创 - 单细胞大规模并行多路微生物测序，细菌种群，噬菌体感染 - 2023-10-05
Eurosurveillance：西班牙南部特发性脑膜炎患者的非靶向基因组测序确定了托斯卡纳病毒
研究强调了mNGS在CSF中直接识别病毒病原体的有用性。在西班牙南部，无论召回昆虫叮咬或其他流行病学标准，都应该考虑TOSV。检测与疾病相关的重组剂TOSV强调了监测地中海国家静脉病毒传播和演变的重要
MedSci原创 - 脑膜炎，非靶向基因组测序，托斯卡纳病毒 - 2023-11-10
JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？
研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16
2023年新生儿测序国际会议：十余个项目分享最新进展和未来计划
会议上，代表美国、英国、欧洲、澳大利亚和中东的十余个新生儿测序研究项目的研究人员讨论了其项目迄今为止的进展和未来计划，并就医疗经济、下游治疗和患者观点进行了更广泛的讨论。
测序中国 - 新生儿测序 - 2023-10-18
Front Med：血清外泌体microRNA水平的深度测序，银屑病新的生物标志物诞生？
此研究确定了许多参与寻常型银屑病的候选miRNAs，这可以为诊断寻常型银屑病提供潜在的生物标志物，并为临床治疗寻常型银屑病提供目标。.
MedSci原创 - microRNA，寻常型银屑病，血清外泌体 - 2022-06-25
国家卫健委“掌门人”公布、全球测序巨头获1亿英镑投资……|BioWeek一周事
本周回顾，国家卫健委“掌门人”公布；国家市场监督管理总局组建，毕井泉任市场监管总局书记，焦红任国家药监局局长；现在我们能“实时观察”基因突变了；基于DNA甲基化，AI工具可诊断近100种脑瘤；全球测序巨头
生物探索 - 国家卫健委 - 2018-03-25
Lancet Child Adolesc Health：外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。
转化医学网 - 肾母细胞瘤，易感基因，基因检测 - 2019-03-25
WES测序助力遗传诊断率超1/3，一些人甚至改变临床诊断和治疗
本研究评估了WES在韩国各种肾脏疾病患者队列中的诊断率。此外，评估WES对临床的影响，如遗传确诊后的疾病重新分类、患者管理和家庭成员咨询的变化。
苏州绘真医学 - 全外显子组测序，肾病 - 2023-12-11
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY：肌萎缩侧索硬化症中外周血的RNA测序揭示了不同的分子亚型
本文发现表明，外周血RNA-seq可以识别诊断生物标志物并区分ALS患者的分子亚型，然而，其预后价值需要进一步研究。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，RNA测序 - 2023-12-09
发表新型单碱基分辨率测序方法，可同时获取DNA的遗传和表观遗传信息
DNA中存储着多个维度的信息，包括遗传和表观遗传基础中的分子信息，这两者都对我们理解生物学至关重要。
测序中国 - 新型单碱基分辨率，DNA的遗传 - 2023-03-11
为您找到相关结果约500个
