J Rheumatol：银屑病的睡眠障碍：流行病学及相关因素
银屑病患者睡眠质量差。睡眠差与疲劳、焦虑和EQ-5D降低相关。PsA患者中睡眠差与活动性关节炎有关。
MedSci原创 - 银屑病，睡眠障碍，银屑病关节炎 - 2017-06-23
罕见病新药递送！英国NICE批准Amicus公司法布里病新药Galafold
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布最终指南，支持将Amicus Therapeutics制药公司的罕见病药物Galafold用于英国国家卫生服务系统（NHS），用于罕见遗传性疾病病——法布里病法布里病（Fabry dis
生物谷 - 罕见病新药 - 2017-01-05
只有韩国人会得的精神病 医学界正式承认“火病”
最近韩国媒体一篇题为《只有韩国人才患的疾病》的新闻成为话题。文章称，世界上存在唯独韩国人才患的疾病，而美国精神医学学会也正式承认了该疾病。
海外网 - 精神病 - 2017-06-26
病例分享｜应激性心肌病+缺血性心脏病，怎么治？
应激性心肌病是一种由强烈的精神刺激所诱发的心肌病，患者只要度过急性发作期，长期预后良好，一般能够痊愈。
中国医学论坛报今日循环 - 应激性心肌病，缺血性心脏病 - 2022-10-03
J Physiol：吃好早餐预防糖尿病和心血管病！
俗话说：“早餐要吃好，午餐要吃饱，晚餐要吃少。”那么，为什么早餐是一天中最重要的一餐呢？
中国循环杂志 - 早餐，糖尿病，心血管病，脂肪细胞 - 2017-12-03
Neurology：成人起病神经元核内包涵体病的锯齿边缘征
66岁女性，表现为痴呆，尿失禁和发作性昏迷3年，家族史无殊。脑MRI可见脑白质病变和沿着皮髓质交界区的DWI高信号
神经科病例撷英拾粹 - 神经元，包涵体病，大脑白质 - 2019-05-31
基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
因此，在大多数临床试验从严重的联合免疫缺陷病等单基因疾病转向心脏病和癌症等多基因疾病之前，罕见病可能是基因疗法的首要应用领域。
生物探索 - 基因编辑，罕见病 - 2018-05-31
JAHA：烟雾病青年人颅外全身性动脉病的筛查
RNF213是烟雾病（MMD）的主要易感基因，其特征是颅内动脉慢性进行性狭窄闭塞。但是，颅外动脉病变在少数病例和MMD患儿中偶有发生。
MedSci原创 - 烟雾病，颅外，全身性动脉病 - 2020-09-22
我国罕见病治疗诊断现状
不久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病
王宗珊 - 罕见病 - 2015-04-03
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。下面是近些年关于这些罕见病的指南： 1、苯丙酮尿症（PKU） 在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发
MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28
Nature：糖尿病药物吡格列酮或可用于治疗白血病
最近，一个国际研究团队就发现以往用于治疗糖尿病的药物——吡格列酮或许能够帮助人类更好的对抗白血病。 慢性粒细胞白血病（CML）是一种罕见疾病，每年英国境内有600人被诊断患有这种疾病。
不详 - 白血病，糖尿病，吡格列酮 - 2015-09-09
Inflamm Bowel Dis：武汉炎性肠病(IBD)的流行病学调查
西方国家炎性肠病(IBD)的发病率较高，在中国的发病率比较低，但现在随着时间推移IBD在中的发病率也逐渐升高。不过目前中国IBD的发病率还 不明确。
MedSci原创 - 炎性肠病，流行病学 - 2013-08-23
你了解帕金森病吗
渐冻症、老年痴呆、肌肉萎缩、小脑萎缩……这些原本与帕金森病不同的疾病，却被公众画上等号。在世界帕金森病日（4月11日）前夕，记者将“你了解帕金森病吗”这一问题随机抛给同事、朋友、邻居等人，得到了上述答案。
中国科学报 - 帕金森病，科普，现状 - 2018-04-13
白血病治疗新突破
高度预测白血病的蛋白质特征的发现可能带来儿童期癌症的新型治疗方法，根据新研究显示，某些蛋白质之间的竞争造成了导致白血病的一些机体失衡状况。Nature Immunology杂志上的新研究显示，称为STAT5的蛋白质的活化造成导致急性淋巴细胞性白血病（ALL）的其他蛋白质之间的竞争。
Medicalxpress - 蛋白质 - 2017-04-18
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