Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
Sci Rep：汞能够改变基因表达
在水生环境中广泛的汞污染会导致汞的高度富集，对生物群和人类都有不利的影响。初级生产者，如浮游植物，在低浓度无机汞或是甲基汞中的暴露可能会威胁水生系统的功能。由于汞的毒性和其在食物网中的生物放大作用，汞污染已经成为了世界范围的难题。但是至今为止，我们对于无机汞和甲基汞的生物利用度以及细胞毒性机制依旧知之甚少。
MedSci原创 - 汞，基因表达 - 2017-08-16
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
“折寿”基因？NEJM新研究：每25个人就有1人携带缩短寿命的基因
近日，NEJM发表一项研究，表明每25个冰岛人就有1人携带ACMG建议报告上的一种致病性或可能致病性基因突变，这种突变与携带者寿命缩短有关。
医学新视点 - 致病性突变，ACMG，寿命缩短 - 2023-11-20
Lancet：医院虚弱风险评分用于高龄老人预后风险评估
医院虚弱风险评分为医疗机构以及健康系统提供了一种廉价、全面的患者分层手段，对减少患者不良预后具有极高的应用价值
MedSci原创 - 老年医学，虚弱指数，预后 - 2018-05-04
国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。
澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30
STTT：高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，男性无精子症 - 2022-01-06
肺癌患者都需要基因检测吗？
普通人用检测来分析自己的疾病风险、遗传特质等信息，癌症患者应用基因检测来制定科学的治疗方案。就肺癌患者面对「基因检测」常见的问题做解答。
健康号 - 肺癌，患者，基因检测 - 2019-11-08
Science：全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小的DNA序列变异，从而发
科技日报 - 全基因组，遗传病 - 2017-04-20
PNAS：揭示失灵的癌基因“刹车”
来自匹兹堡大学医学院的研究人员在一项新研究中证实，在头颈部癌中一种重要的癌基因活性增高是由于本应该抑制该基因的一些调控蛋白发生突变及功能异常所导致。
生物通 - 癌基因 - 2014-01-08
重口味来自于基因差异
影响味觉的苦味感知基因主要作者肯塔基大学护理学院博士生Jennifer Smith说：“遗传因素影响口味对于人们来说并没有明显的外在改变，但它们可以通过影响食物的选择而影响心脏健康。”根据作者的观点：以往的研究中，表明有一个基因(TAS2R38)最常见的变体的人苦味感知增强，
生物探索 - 基因差异 - 2016-11-19
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