大麻二酚（Cannabidiol）治疗22q11.2缺失综合症：已获FDA孤儿药称号
制药公司Zynerba Pharmaceuticals今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予大麻二酚（Cannabidiol）治疗22q11.2缺失综合症的孤儿药称号。
MedSci原创 - 大麻二酚，22q11.2缺失综合症，Cannabidiol - 2020-09-18
Nat Commun：张力/吴逵团队破解EB病毒相关肺淋巴上皮瘤样癌基因组密码
肺淋巴上皮瘤样癌（Lymphoepithelioma-like carcinoma，LELC）是一种非常罕见而独特的肺原发肿瘤，主要流行于东南亚地区及中国南方。在形态学上，肺LELC与鼻咽癌非常相似，癌巢也具有大量的淋巴细胞浸润。其它临床病理学特征包括：多数患者不吸烟、中位年龄小，在流行区域内与EB病毒感染密切有关。非鳞癌常见的EGFR基因突变及ALK基因融合在肺LELC中几乎检测不到。在2015
肿瘤资讯 - 肺淋巴上皮瘤样癌，EB病毒，基因 - 2019-07-17
Turner综合征儿科诊疗共识
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。
中华儿科杂志,2018,56(6) :4 - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12
【盘点】听力损失与分子机制
【1】Nat Commun：GSTA4能够减少铂耳毒性 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是，铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近，有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4（GSTA4），Ⅱ期解毒酶超家族成员，能够通过益处雌性小鼠内耳的羟基壬烯醛（4-HNE）来减少铂产生的耳蜗毒性。在顺铂处
MedSci原创 - 听力损失，基因 - 2019-10-26
Neurology：癫痫患者基因检测的成本效应研究
研究认为，对于病因不明的癫痫患者，接受癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)是明确病因最具成本效应的方法
MedSci原创 - 癫痫，基因测试 - 2019-01-07
一例跨T、B两系表达的NUP98-NSD1阳性成人急性髓系白血病
由于NUP98和NSD1融合发生在染色体末端，在常规的核型分析中难以发现，应采用分子生物学或荧光原位杂交（FISH）技术对其进行筛查。
“检验医学”公众号 - 白血病，淋巴组织肿瘤 - 2022-08-22
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育障碍
MedSci原创 - 罕见病，天使综合征 - 2023-03-12
人类白细胞抗原Ⅰ（HLA-I）影响肿瘤免疫治疗疗效之探索
免疫检查点抑制剂（ICI），如CTLA-4单抗、PD-1/L1单抗的应用显着改善了晚期癌症患者的预后。然而，不同肿瘤和不同患者对ICI治疗的疗效差异迥然。至今为止，大量预测ICI治疗疗效的研究都集中在肿瘤免疫表型、体细胞基因组学特征或感染的微生物群，而宿主胚系基因组学特征对ICI疗效的影响尚不清楚。人类白细胞抗原I类（HLA-I）的基因类型与感染、炎症状态和自身免疫疾病的不同免疫应答有关。近期一些
肿瘤资讯 - 白细胞，抗原，肿瘤，免疫治疗，疗效 - 2019-07-23
Brit J Cancer：微卫星稳定结肠癌拷贝数突变对疾病的影响
尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路
MedSci原创 - 微卫星稳定结肠癌，体细胞拷贝数异常，信号通路 - 2017-07-10
STM ：刺猬索尼克通路激动剂对抗唐氏综合症
唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常疾病，由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体，又被称为"21三体综合征"。
bio360 - 刺猬索尼克，唐氏综合症 - 2013-09-09
谭先杰：遗传性乳腺癌和卵巢癌是否要预防性切除
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，由于说的是乳腺癌(Breast Cancer)，于是英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后,很多情况下都会把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。 实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制
医学论坛网 - 乳腺癌，遗传，基因 - 2014-09-05
syndrome-综合征之翻译大全
syndrome attacked by wetness-evil 中湿syndrome caused by accumulation of fluid in the thorax 水结胸syndrome-classification 证型分类,证候分类syn
综合征 - 2010-07-03
测gay APP争议不断，你的性取向就值5.5美元？
消费型DNA检测产品的门槛越来越低，也许最终会成为脱缰的野马，撒蹄奔向令人担忧的方向。
MedSci原创 - 性取向，基因测试，APP - 2019-11-08
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