2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症
2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明
Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23
Stroke：组蛋白去乙酰化酶抑制剂丙戊酸钠与缺血性卒中或TIA后卒中复发风险降低相关！
这些结果表明服用HDAC抑制剂SVA可能与降低卒中复发风险相关，虽然该研究并不能排除残余混杂因素的存在。这些结果支持了HDAC9在缺血性脑卒中发病中具有重要作用，进一步评估SVA或更特异的HDAC9抑制剂将其抑制来预防缺血性脑卒中复发是很有价值的。
MedSci原创 - HDAC9，丙戊酸钠，缺血性卒中，TIA，卒中复发，风险 - 2017-12-15
2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30
葛均波团队Natrue子刊发文：靶向作用于赖氨酸去乙酰化酶修饰为心血管治疗提供新思路
近日，中国科学院院士、复旦大学生物医学研究院院长葛均波院士团队在Natrue子刊发文指出了心血管病治疗的新思路：靶向作用于赖氨酸去乙酰化酶修饰。葛均波等表示，未来的研究重点应放在组织特异性去乙酰化酶抑制剂的设计或寻找组织特异性病理靶标上。据悉，大量研究显示，赖氨酸乙酰化修饰与心血管病、癌症等关系密切。赖氨酸乙酰化修饰是一种可逆的蛋白翻译后修饰，由赖氨酸乙酰基转移酶（KATs）催化，由赖氨酸去乙酰化
中国循环杂志 - 心血管 - 2019-08-07
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
Nat Rev Cardiol：葛均波团队发文指出治疗心血管病新思路：靶向作用于赖氨酸去乙酰化酶修饰
近日，中国科学院院士、复旦大学生物医学研究院院长葛均波院士团队在Natrue子刊发文指出了心血管病治疗的新思路：靶向作用于赖氨酸去乙酰化酶修饰。
中国循环杂志 - 靶向作用，赖氨酸乙酰化修饰，高血压 - 2019-08-07
CLIN CHEM：为何少年血浆甲基丙二酸和总同型半胱氨酸增加？-案例报道
一名18岁的男病人被转到本院，医生对近期全身性虚弱，步行困难，以及手指和远端三叉神经进行性麻木进行评估。病人的母亲说，她在16岁的时候经历过4次类似的下肢无力症状，后自行消退。此外，病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。
MedSci原创 - 维生素B12，N2O - 2017-06-15
PLoS One：Epigallocatechin-3没食子酸酯通过组蛋白乙酰化修饰上调SERCA2a来预防压力超负荷引起的心力衰竭
在这项研究中，我们研究了EGCG是否可以通过组蛋白乙酰化上调SERCA2a并起到预防
MedSci原创 - 2018-11-02
2016(第二届)蛋白质修饰与疾病研讨会在沪隆重开幕
5月27日，由生物谷主办的2016(第二届)蛋白质修饰与疾病研讨会在上海隆重召开。此次峰会邀请国内外专家从不同角度和层面阐述蛋白质修饰的过程调控以及对疾病发生与发展的影响，为行业内的研究人员、临床医生和参会代表提供相互学习，讨论以及合作交流的契机与平台。
生物谷 - 蛋白质修饰，退行性疾病 - 2016-05-28
J INTERN MED：血浆甲基丙二酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率
甲基丙二酸水平升高与疑似或确诊冠心病患者急性心肌梗死和死亡风险增加相关。
MedSci原创 - 急性心肌梗死，冠心病，甲基丙二酸 - 2023-01-26
Circ Res 南京医科大学孔祥清团队揭示NAT10介导ac4C乙酰化修饰在心脏重构中的新机制
该研究首次在人心肌肥厚及小鼠心脏重构模型中揭示了NAT10介导的ac4C修饰图谱，阐明了NAT10介导CD47/ROCK2的ac4C修饰是心脏重构的新机制。
论道心血管 - 心力衰竭，心肌肥厚，心脏重构，ac4C乙酰化 - 2023-11-18
《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害
此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。
网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04
2016(第二届)蛋白质修饰与疾病研讨会
基因组与二代测序技术风起云涌然而执行生物学功能以及影响疾病表型最终是蛋白质。近年来国际上对蛋白质的修饰尤为重视不仅仅是传统的磷酸化、泛素化外近年来硝基化、乙酰化、SUMO化更引发关注。同时还有一些修饰策略如PEG化修饰脂质体化糖基化改变蛋白质的降解和功能这些复杂的调控作用在众多慢性疾病（退行性疾病代谢性疾病肿瘤心血管内分泌等）以及一些炎症等中都起到关键调控作用。通过对蛋白质修饰的调控和反调控可
MedSci原创 - 蛋白质，修饰 - 2016-04-03
Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究
Moderna生物技术公司宣布，首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症（MMA）的1/2期临床研究，以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。
MedSci原创 - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血症，1/2期研究 - 2020-02-11
Am J Transplant：长链聚乙二醇修饰可改善胰岛细胞的植入与存活
为了减少对患者的药物负担，我们用长链聚乙二醇（PEG）修饰了胰岛表面，以减轻有害的宿主与植入物之间的相互作用。
网络 - 2019-10-25
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