Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。
生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16
Science：新生儿基因组测序时代真的来了吗？
各种原因似乎说明了对婴儿进行基因组测序不温不火的原因，包括对隐私的担忧等。综合所有的研究结果，其表明，新生儿基因组测序还没有完全准备好，以取代现有依靠新生儿血液生化分析的筛查方案。
MedSci原创 - 新生儿基因组测序 - 2016-11-03
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。 ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了
生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02
快速基因组测序效用凸显
世界上有近7000种罕见病，其中约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，而新生儿往往是罕见遗传病的重灾区，很多孩子因为得不到及时救治甚至活不过5岁。
网络 - 罕见病 - 2022-10-25
地球最强悍动物水熊虫：基因组测序解开秘密
MedSci小编说——这东东与医学没有神马关系，小编为什么要摘录呢？更多的希望带给大家一些灵感。动物，疾病都一样，有常规的，也有令人难以置信的一面，都需要大家不断思考与探索。缓步动物（tardigrade），更常见的俗名是“水熊虫”，因为它看起来像可爱的多腿小熊。这种微小的动物对几乎所有的东西都有抵抗力：煮，冻，辐射，丢真空——它都很难死掉，可以说是地球上最强悍的生物之一。因此，生物学界对水熊虫不
MedSci原创 - 基因组，水熊虫 - 2015-12-14
不到1000美金，即可享受个人基因组测序服务
（图片摘自www.sciencealert.com） 人类基因组测序成功距今也不过只有几年的时间，当时那项大规模的工程耗费了数年的时间以及20亿美金的代价。而从那时起，遗传学技术的快速发展大幅地降低了全基因组测序的时间与金钱成本。直到今日，面向消费者的全基因测序技术只需花费不到1000美元。美国基因技术公司“Veritas Genetics”推出的一项叫做“myGenome”的全基因组测
生物谷 - 基因测序，疾病筛查 - 2016-03-14
Nat Commun：全基因组测序揭示肝炎与肝癌新联系
最近，日本理化学所（RIKEN）的科学家们，利用全基因组测序首次证实，慢性肝炎和炎症可能对肝脏肿瘤中发现的基因突变产生深远的影响，从而为更好理解慢性肝炎导致癌症的机制，铺平了道路。
生物通 - 基因组测序，肝癌，ICGC - 2015-02-09
Nat Med：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。
转化医学网 - 基因组测序，个体化治疗，乳腺癌 - 2019-10-30
最大规模中国人基因组测序和分析完成
中国研究人员领导的一个国际研究团队4日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检测”是对孕妇少量游离DNA进行测序以检测染色体异常的一种技术。研究人员表示，这项研究的测序对象约占中国总人口
新华社 - 基因组测序 - 2018-10-06
满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案
在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。
亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
Plant J：日本完成中药材“甘草”基因组测序
日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。
科技日报 - 基因组，甘草，测序，日本 - 2016-10-28
英发布新型冠状病毒完整基因组测序结果
前段时间，一种与“非典”病毒相近的新型冠状病毒的出现曾引起各方高度关注，英国卫生部门日前发布了这种病毒的完整基因组测序结果，希望有助于对其研究和防治。 但基因分析显示，与新型冠状病毒最接近的是2008年在荷兰发现的一种蝙蝠冠状病毒，而不是SARS病毒。 英国卫生防护局的专家玛利亚·赞邦说
新华社 - 新型冠状病毒，基因组，测序 - 2012-11-16
全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？
国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿童时期的疾病，还能得知孩子是否携带常
生物谷 - 血液，胎儿DNA - 2014-10-11
Nat Med：全基因组测序发现自闭症遗传基础复杂
由自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明，这种疾病的遗传学基础甚至比我们以前认为的更为复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相关基因
生物通 - 自闭症，ASD，遗传基础，全基因组测序 - 2015-01-28
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