肠系膜巨大纤维瘤病,是个什么表现?
患者于1个月前无明显诱因出现腹胀,进餐后加重,伴纳差,腹胀进行性加重。既往体健,查体:腹部膨隆,腹式呼吸消失,腹软,未触及腹部肿块,腹部有压痛,位于脐部周围,移动性浊音阳性。
华夏影像诊断中心 医学影像学杂志 - 肠系膜,巨大,纤维瘤病 - 2018-05-26
AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中,研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例,全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子(REST)不同的截短体突变,包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤,REST截断体突变 - 2017-07-22
罕见:心脏纤维瘤1例
心脏纤维瘤是主要发生于婴幼儿的罕见的良性肿瘤,是该年龄段第二好发的肿瘤,仅次于横纹肌瘤。现结合印第安纳大学影像中心的 Tyler Fredenburg 医生在 auntminnie 上发布的病例来对该
网络 - 心脏纤维瘤 - 2021-05-11
背部弹力纤维瘤一例
患者女,78岁。以“左侧背部疼痛数天”为主诉入院。体检:左侧背部可触及肿块,全身浅表淋巴结未触及,甲状腺未触及肿大,心肺听诊未见明显异常,肝脾肋下未触及。MRI示:双侧肩胛下肌内下方软组织内可见不规则团片状等T1、等T2信号影(与肌肉信号比较),部分成分为脂肪信号,抑脂像呈低信号,病变形态不规则,边界欠清,以右侧为著,病变上缘约平胸4椎体,下缘约平胸10椎体上缘,相邻肋骨及软组织未见明显受侵;注射
临床放射学杂志 - 背部,弹力纤维瘤 - 2019-02-22
盆腔孤立纤维瘤一例
当盆腔CT检查发现单发、椭圆形、实性肿块,边缘清楚,平扫密度均匀或不均匀,增强扫描呈“快进慢出”型强化,
实用放射学杂志 - 盆腔包块,盆腔孤立纤维瘤,盆腔恶性肿瘤 - 2022-09-06
Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。
罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08
Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤,神经纤维瘤 - 2021-11-18
硬化性纤维瘤 1 例
皮损组织病理示:表皮萎缩,真皮内可见 一境界清楚但无包膜的肿瘤( 图 2) ,肿瘤由粗大粉 染的胶原束交织组成,胶原纤维束层状排列,胶原纤 维
中国皮肤性病学杂志 - 硬化性,纤维瘤 - 2019-03-21
NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病
大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病,Koselugo,1型神经纤维瘤病(NF1) - 2022-04-10
2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病,全球发病率为1/3000-1/6000,严重危害患者身心健康。
Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病,牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04
病例分享 | 钙化性腱膜纤维瘤
钙化性腱膜纤维瘤由Keasbey于1953年首先描述,又称为幼年性腱膜纤维瘤,是一种好发于儿童和青少年手掌和足底的肿瘤,有局部复发倾向。
上海阿克曼病理 - 钙化性腱膜纤维瘤,幼年性腱膜纤维瘤 - 2024-04-18
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