先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
Sci Rep：在青少年中，先天性耳聋与身体特异性性感觉缺失有关
最近，有研究人员利用一系列的定量感官测试来检测对照组青少年（14-20岁）和年龄匹配的具有先天性耳聋群体的探头接触、热效率和疼痛敏感度。感官测试在111名正常个体和36名具有先天性耳聋个体的优势手中进行。和对照组比较，患有先天耳聋的群体通过显著更高的震动检测阈值进行鉴定，10Hz（2倍增加，P<0.001）和125Hz
MedSci原创 - 先天性耳聋，青少年，感觉缺失 - 2017-07-01
NEJM：先天性角化不良-案例报道
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13
JAMA Pediatr：先天性Zika病毒感染的眼科筛查标准
眼睛异常可能是目前先天性Zika病毒感染的唯一初步发现。在怀孕期间任何时候，所有在母体中暴露于Zika病毒的婴儿无论是否存在中枢神经系统异常，均应接受眼睛检查。
MedSci原创 - 先天性Zika感染，眼科检查 - 2017-07-23
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道
中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18
JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加
由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。
MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19
先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍近年来，先天性HCMV感染的流行病学、妊娠期管理、产前诊断以及新生儿治疗方面取得了显著进步，国内
网络 - 先天性巨细胞病毒感染，筛查，临床干预 - 2019-05-13
先天性并指畸形康复专家共识
并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。
组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
左股骨先天性缺如1例
患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感
中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25
BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道
行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准
MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18
先天性心脏病的分类
先天性心脏病的分类 - 2022-10-24
先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍近年来，先天性HCMV感染的流行病学、妊娠期管理、产前诊断以及新生儿治疗方面取得了显著进步，国内
中国实用妇科与产科杂志.2019,35(4):417-423. - 先天性巨细胞病毒感染，筛查，临床干预 - 2019-05-13
《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译
目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。
临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08
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