Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止
通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11
心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
Cell：人类基因组DNA环高清4D图谱绘成 为研究遗传疾病提供全新视角
最新一期《细胞》杂志以封面文章刊登了美国贝勒医学院、莱斯大学、斯坦福大学和布罗德研究所联合科研团队的重要成果：他们为基因组在细胞核内折叠成环状结构绘制出高清4D图谱。新研究提供的视频可动态跟踪完整基因组在不同时间内的环状折叠，将帮助科学家以全新视角研究癌症等遗传疾病。
科技日报 - 人类基因组，DNA环，遗传疾病 - 2017-10-10
Nat Methods：开发出一种可加速对人类基因组分析的新技术
图片摘自：www.huffingtonpost.com刊登在国际杂志Nature Methods上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究者通过研究开发了一种新型“模具”，即可以反映人类基因组的合成性镜像DNA序列，这种用于绘制并且分析基因组复杂性的直观新技术或将被学术研究者免费使用。人类基因组是一个包含有超过60亿个碱基且非常复杂的序列，尽管如今我们可以廉价且快速地对一个人的基因组进行测序，但对人类
生物谷 - 基因组 - 2016-08-10
古人类基因组和进化基因组开创者Svante Pääbo获奖
当地时间10月3日，在瑞典首都斯德哥尔摩卡罗琳医学院，诺贝尔奖委员会总秘书长托马斯·佩尔曼宣布，2022年诺贝尔生理学或医学奖授予斯万特·帕博（Svante Pä
网络 - 诺贝尔生理学医学奖 - 2022-10-03
人类基因组计划、“人造太阳”、大亚湾中微子实验……国际大科学，中国戏份越来越重
美国通用原子公司科研人员来合肥参与实验项目。周发根摄（资料图片）国外学者与我国合作的意愿更强，人才的双向互动也更加频繁耗资约6亿美元的美国开普勒天文望远镜发现地球“表亲”的消息曾经刷爆朋友圈，殊不知，中国科学家对开普勒项目也有贡献。LAMOST（郭守敬天文望远镜）运行和发展中心常务副主任赵永恒研究员介绍，合作双方主要在技术上进行互补，开普勒项目的目标是探寻系外行星，LAMOST利用自身在光谱获
生物谷 - 基因组计划 - 2016-07-07
Nature Genetics | DeepLoop：利用低深度Hi-C数据绘制人类基因组等位基因特异性染色质互作图谱
研究团队开发了DeepLoop，执行严格的偏差校正，通过基于深度学习的信号增强，从低深度Hi-C数据中实现稳健的染色质相互作用映射。
测序中国 - 等位基因，基因图谱，低深度Hi-C数据 - 2022-08-09
第二届人类基因组编辑峰会发布声明：贺建奎项目存缺陷 临床程序缺乏透明度
第二届人类基因组编辑国际峰会进行到第三天，对公众开放的公开演讲部分已经全部结束。闭幕式上，大会主席戴维·巴尔的摩宣读了来自组委会的正式声明。
健康号 - 人类基因组编辑峰会，临床程序，透明度 - 2018-11-29
新一代基因测序：整个人类基因组只需18分钟
近日有国外媒体透露，圣地亚哥一家创业公司EdicoGenome正在开发一种有望从根本上降低新一代测序(NGS)数据分析成本和时间的技术。“该技术非常有吸引力”，竟吸引来了Life Tech原CEO Gregory Lucier加入该公司1000万美元A轮融资的投资者行列。据了解，由EdicoGenome开发的Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN)生物
MedSci原创 - 测序，基因组 - 2014-07-30
Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13
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