Clin Infect Dis：宫内齐多夫定（抗艾滋病药物）暴露和心脏畸形（PRIMEVA试验）
孕期抗逆转录病毒(ARV)疗法可高效预防HIV垂直传播（母亲→胎儿）。但是有报道未感染胎儿暴露齐多夫定（抗艾滋病药物），会导致先天性心脏病（CHD）和心功能异常。研究者就此进行了一项大规模的观察队列和随机临床试验。
MedSci原创 - 艾滋病，齐多夫定，心脏畸形 - 2015-04-07
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
IJPO:HRCT与3DVR CT可良好描述先天性耳道闭锁合并小耳畸形
最近一项运用高分辨率CT（HRCT）和三维容积显像（VR）CT探究先天性耳道闭锁合并小耳畸形患者解剖学差异的研究指出，此类患者的面神经
睿医资讯 - 高分辨率CT，三维容积显像（VR）CT，先天性耳道闭锁，小耳畸形 - 2012-12-27
前后联合入路治疗先天性颈椎半椎体畸形并上胸椎重度脊柱侧凸1例
先天性脊柱畸形是由于脊柱发育缺陷导致的脊柱形态及结构功能异常，在婴儿中其发生率约为1/1000。颈椎半椎体畸形是先天性脊柱畸形的一种，常见于Klippel-Feil综合征，与胸腰椎畸形相比，此类畸形在临床上更为罕见。Deburge等和Winter等分别于1981年首次报道颈椎半椎体畸形及其治疗方法，Ruf等在2005年对其进行详细阐述。近年来，临床报道了多例颈椎半椎体畸形病例，治疗方法各有不同。本
脊柱外科杂志 - 前后，联合，入路，先天性，颈椎，半椎体畸形，胸椎，侧凸 - 2019-01-11
J Hand Surg Glob Online：腕关节错位伴桡骨远端畸形愈合及桡骨远端截骨术后矫治因素
关于何时矫正桡骨远端畸形连的建议以及影像学结果的初始严重程度是否与矫正至基线的能力相关的数据缺乏。我们评估了相关数据并开发了一个简单的分类系统来预测桡腕关节和腕中关节的预后。
MedSci原创 - 桡骨远端畸形愈合，腕关节错位，桡骨远端截骨，矫治因素 - 2023-12-25
我国东北地区首例PGS/PGD阻断致死性骨骼畸形的试管婴儿在盛京医院诞生
2017年2月18日，我国东北地区首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生，这也是东北地区首次成功采用国际领先的胚胎植入前筛查（PGS）及胚胎植入前诊断（PGD）技术排除这种罕见的畸形从而诞生健康的男婴。
生物探索 - 基因突变 - 2017-02-24
Stroke：β受体阻滞剂或他汀类药物使用与海绵状畸形出血风险之间的关系
使用β受体阻滞剂(而非他汀类药物)可降低CCM患者颅内出血或持续性/进行性局灶性神经功能缺损的风险。
MedSci原创 - β受体阻滞剂，他汀类药物，海绵状畸形出血 - 2022-04-13
双子宫、双阴道畸形并一侧子宫阴道积血及单肾缺如一例
患者女，14岁。因排便困难2周，自行于下腹部触摸到包块就诊。患者自诉初次月经14岁，至入院共有4次，经期5天，周期30～40天，经量较少。体检：一般情况好，外阴正常。肛诊检查：子宫后位，稍小，子宫前方可扪及大小约12 cm×11 cm×11 cm包块，质偏硬，活动差，无压痛。彩色多普勒超声提示盆腔巨大囊实性混合包块，右肾缺如。
临床放射学杂志 - 双子宫，双阴道畸形，积血，单肾缺如 - 2019-11-25
——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
Ann Intern Med：β受体阻滞剂在孕妇中的使用情况和先天性畸形的风险
由此可见，该研究的结果表明妊娠早期孕妇接触β-受体阻滞剂与整体畸形或心脏畸形的风险大幅增加无关，并且独立于测量的混杂因素。
MedSci原创 - β受体阻滞剂，使用，先天性畸形，风险 - 2018-10-16
腰硬联合麻醉下先天性盆腔多脏器畸形合并双下肢废用性萎缩剖宫产1例
34岁女性患者，先天性盆腔多脏器畸形（膀胱外翻，马蹄肾，左侧肾萎缩，双子宫，阴道畸形，耻骨联合分离），长期坐位或卧位。
中国实验诊断学 - 腰硬联合麻醉，先天性，盆腔，多脏器，畸形，双下肢，废用性，萎缩，剖宫产 - 2018-10-29
典型病例 | 脊髓髓内畸胎瘤合并先天性脊柱发育畸形-脊柱侧弯一例
脊髓髓内肿瘤约占椎管肿瘤的16%，占所有中枢神经系统肿瘤的2%~4%，常见的包括室管膜瘤、星形细胞瘤、畸胎瘤等。
“神经时讯”公众号 - 畸胎瘤，先天性脊柱发育畸形 - 2022-03-24
J Endod：畸形中央尖牙齿的牙髓再生及矫正治疗：1例4年随访的病例报告
畸形中央尖是一种牙齿的发育异常，它是指在牙齿的合面存在一个额外的牙尖或结节凸起并伴有髓角伸入。由于凸起部分具有折断可能，这些牙齿经常会面临牙髓暴露的风险。
MedSci原创 - 畸形中央尖，Rep，正畸 - 2018-04-22
新型第二代mTORC1 / 2抑制剂ASP7486用于治疗淋巴管畸形
据信mTORC1 / 2途径涉及超过80％的先天性淋巴管畸形患者。
MedSci原创 - ASP7486，mTORC1，/，2抑制剂，淋巴管畸形 - 2019-07-16
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
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