CLIN CANCER RES：循环肿瘤DNA指导晚期肺腺癌治疗
肺癌目前是美国最主要的癌症死亡原因。非小细胞肺癌是最常见的病理类型。尽管早期检测及标准治疗水平均有所提高，但是非小细胞肺癌发现时往往较晚且预后不良。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究非小细胞肺癌患者血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）基因改变并与临床特征和治疗结果相联系。
MedSci原创 - 循环肿瘤DNA，肺腺癌，治疗 - 2017-09-11
Blood：MDS/AML成人患者的生殖细胞DDX41突变
采用二代测序技术，研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变，并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。
MedSci原创 - MDS，AML，生殖细胞，DDX41 - 2019-09-05
FDA授予亚盛医药的第三代TKI抑制剂HQP1351孤儿药指定，用于治疗慢性粒细胞白血病
亚盛医药宣布，FDA已授予其HQP1351孤儿药称号（ODD），用于治疗慢性粒细胞白血病（CML）。
MedSci原创 - 慢性粒细胞白血病，孤儿药指定，第三代TKI抑制剂HQP1351 - 2020-05-06
British Journal of Dermatology：麻风遗传易感性密码初步破译
中国科学院昆明动物研究所疾病机理遗传学与进化医学学科组近期联合昆明医科大学第一附属医院等本地医疗机构和专家，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。
科技日报 - 麻风病，遗传密码，研究进展 - 2017-12-15
Neurology：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征
服用卡马西平后癫痫得到很好控制，且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤（图2）。
神经科病例撷英拾粹 - 下丘脑，错构瘤，多指 - 2020-02-15
【衡道丨笔记】NGS检测原理
“复旦大学附属中山医院病理科32周年系列公开课”的课程中，栾丽娟老师为大家带来了NGS检测原理的内容。摘要如下：
衡道病理 - NGS，二代测序 - 2024-03-09
更迷你、更轻便！抗癌新技术捷报
近日，日本厚生劳动省（MHLW）已批准了Novocure公司旗下抗癌电场治疗设备Optune®的迭代升级产品——第二代Optune®系统，用于胶质母细胞瘤（GBM）的治疗。第二代Optune®系统相比第一代产品，抗癌电场发生器的大小和重量均减半，减轻至1.3公斤，变得更加迷你和轻便。
e药环球 - 抗癌，Optune® - 2017-04-19
Nat Commun：席瑞斌/苗素生团队开发长读长转录组数据的分析工具包TAGET
研究团队提出了一个名为TAGET的综合性计算工具包，用来分析Iso-seq全长转录组数据，包括转录本的映射和注释、基因融合的检测、差异表达分析以及差异同源异构体使用（DIU）分析。
测序中国 - 长读长转录组数据，TAGET - 2023-11-05
2017年广东省医学会医学遗传学学术年会顺利闭幕！
9月24日上午，由广东省医学会主办、广东省医学会医学遗传学分会承办、广州医科大学附属第三医院贺林院士工作站协办的2017年度广东省医学会医学遗传学分会暨基因组新技术与人类遗传疾病学习班在广州华泰宾馆完美落幕。大会以“基因组学在临床遗传中的机遇和挑战”为主题，设有专题报告、分会场论文交流、优秀论文颁奖等多项会议内容，同时庆祝广东省医学会成立百年华诞及广东省医学会医学遗传分会成立30周年纪念。
生物探索 - 广东，医学，遗传，年会，闭幕 - 2017-09-26
记1例MDS快速转AEL的诊疗经过
通过该病例，大家都深刻认识到，检验不但能为疾病诊疗提供客观证据，还能带领临床有的放矢，认识疾病，治疗疾病。
“检验医学”公众号 - MDS，AEL - 2023-05-24
JCO：新辅助吉西他滨联合顺铂治疗肌层浸润膀胱癌
新辅助化疗联合根治性膀胱切除是肌层浸润膀胱癌的标准治疗方式。顺铂为基础的剂量密度方案与标志的化疗方案相比有更好的治疗效果，但是理想的新辅助治疗方案仍需进一步探索。JCO近期发表了一篇文章，评估6个周期的新辅助剂量密度吉西他滨联合顺铂（ddGC）治疗肌层浸润膀胱癌患者中的有效性和耐受性。
MedSci原创 - 肌层浸润膀胱癌，吉西他滨，顺铂 - 2018-05-12
BMJ Med：孕期压力或可代代相传
在对四代大鼠的怀孕情况进行调查后，研究人员得出结论，压力继承效应对后代怀孕的影响或会延续数代。加拿大莱斯布里奇大学研究人员对压力导致的早产问题进行了跟踪调查。
BMC医学 - 怀孕，压力，刺激，妊娠问题 - 2014-09-22
基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？
基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。 基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。 国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测序诊断产品上市，让投资者看到这个市场的希望。基因测序的主要业务板块是仪器、试剂和服务。仪器上
生物谷 - 基因治疗 - 2014-09-28
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