Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。
MedSci原创 - 外显子组测序，遗传变异，听力损失 - 2018-07-31
![2023 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指导意见：Brexucabtagene autoleucel 用于治疗 26 岁及以上人群的复发性或难治性B细胞急性淋巴细胞白血病[TA893]](https://img.medsci.cn/20221109/1668021554762_4754896.jpeg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指导意见：Brexucabtagene autoleucel 用于治疗 26 岁及以上人群的复发性或难治性B细胞急性淋巴细胞白血病[TA893]")
2023 NICE 技术鉴定指导意见：Brexucabtagene autoleucel 用于治疗 26 岁及以上人群的复发性或难治性B细胞急性淋巴细胞白血病[TA893]
关于 brexucabtagene autoleucel (Tecartus) 治疗 26 岁及以上人群复发或难治性 B 细胞急性淋巴细胞白血病的循证建议。
NICE官网 - B细胞急性淋巴细胞白血病 - 2023-06-09
2024 NICE 技术鉴定指南：艾可瑞妥单抗用于治疗 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤【TA954】
关于艾可瑞妥单抗用于治疗成人经 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤的循证建议。
NICE官网 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2024-03-06
![2023 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指导意见：派姆单抗联合化疗联合或不联合贝伐单抗治疗持续性、复发性或转移性宫颈癌[TA885]](https://img.medsci.cn/Random/doctor-is-working-at-the-hospital-PTE4SCK.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指导意见：派姆单抗联合化疗联合或不联合贝伐单抗治疗持续性、复发性或转移性宫颈癌[TA885]")
2023 NICE 技术鉴定指导意见：派姆单抗联合化疗联合或不联合贝伐单抗治疗持续性、复发性或转移性宫颈癌[TA885]
关于派姆单抗(Keytruda) 联合化疗联合或不联合贝伐单抗治疗成人持续性、复发性或转移性宫颈癌的循证建议。
NICE官网 - 宫颈癌，派姆单抗 - 2023-05-04
![2023 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指南：格罗菲妥单抗用于治疗2次或以上系统性治疗后复发或难治性弥漫性大b细胞淋巴瘤[TA927]](https://img.medsci.cn/20221109/1668016274166_4754896.png?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指南：格罗菲妥单抗用于治疗2次或以上系统性治疗后复发或难治性弥漫性大b细胞淋巴瘤[TA927]")
2023 NICE 技术鉴定指南：格罗菲妥单抗用于治疗2次或以上系统性治疗后复发或难治性弥漫性大b细胞淋巴瘤[TA927]
格罗菲妥单抗(Columvi)治疗2次或以上系统性治疗后复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤的循证推荐
NICE官网 - 复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL），复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤，格罗菲妥单抗 - 2023-10-17
![2024 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指南：纳武单抗-瑞拉利单抗用于治疗 12 岁及以上未经治疗的不可切除或转移性黑色素瘤 [TA950]](https://img.medsci.cn/Random/young-people-on-medical-staff-meeting-ZFY96R4.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2024 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指南：纳武单抗-瑞拉利单抗用于治疗 12 岁及以上未经治疗的不可切除或转移性黑色素瘤 [TA950]")
2024 NICE 技术鉴定指南：纳武单抗-瑞拉利单抗用于治疗 12 岁及以上未经治疗的不可切除或转移性黑色素瘤 [TA950]
针对 12 岁及以上人群未经治疗的晚期（不可切除或转移性）黑色素瘤的基于证据的纳武单抗-瑞拉利单抗建议。
NICE官网 - 黑色素瘤 - 2024-02-07
![2023 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指导意见：阿基仑赛用于治疗一线化学免疫治疗后复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤[TA895]](https://img.medsci.cn/Random/confident-experienced-doctor-NJVKHS4.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指导意见：阿基仑赛用于治疗一线化学免疫治疗后复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤[TA895]")
2023 NICE 技术鉴定指导意见：阿基仑赛用于治疗一线化学免疫治疗后复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤[TA895]
关于阿基仑赛用于治疗一线化学免疫疗法后复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤的循证建议。
NICE官网 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，阿基仑赛 - 2023-06-09
Br J Cancer：CRISPR/Cas9全基因组功能丧失筛选技术鉴定法尼基蛋白转移酶参与肾细胞癌的舒尼替尼耐药性
肾细胞癌（RCC）作为最常见的肾癌，近年来发病率在不断的上升，RCC有多种亚型，其中透明肾细胞癌（ccRCC）约占所有RCC肿瘤的85％。
MedSci原创 - 肾细胞癌，舒尼替尼，CRISPR/Cas9，法尼基蛋白转移酶 - 2020-10-05
![2023 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指南：卡博替尼用于既往治疗过的晚期分化型甲状腺癌，不适合放射性碘或对放射性碘无效[TA928]](https://img.medsci.cn/Random/conference-with-doctors-in-medical-aprons-PT29AAG.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指南：卡博替尼用于既往治疗过的晚期分化型甲状腺癌，不适合放射性碘或对放射性碘无效[TA928]")
2023 NICE 技术鉴定指南：卡博替尼用于既往治疗过的晚期分化型甲状腺癌，不适合放射性碘或对放射性碘无效[TA928]
卡博替尼（Cabometyx）用于治疗既往接受过治疗且不适合放射性碘或对放射性碘无效的成人晚期分化型甲状腺癌的循证建议。
NICE官网 - 卡博替尼，晚期分化型甲状腺癌 - 2023-11-03
Eur Urol：科学家在具有前列腺癌家族史和侵袭性前列腺癌患者中鉴定了10个与前列腺癌风险相关的新基因
众所周知，家族史是前列腺癌的一个危险因素，常见和罕见的基因变异都与该疾病有关。最近一项发表在Eur Urol期刊的研究中，来自美国梅奥诊所、澳大利亚墨尔本大学、德国乌尔姆大学等多国机构的研究人员利用家
MedSci原创 - 前列腺癌，相关性，新基因 - 2020-09-10
Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。
MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22
![2024 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指南：甲磺酸贝舒地尔用于治疗 12 岁及以上人群经过 2 次或多次全身治疗后的慢性移植物抗宿主病[TA949]](https://img.medsci.cn/Random/medical-staff-meeting-GXNVP9J.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2024 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指南：甲磺酸贝舒地尔用于治疗 12 岁及以上人群经过 2 次或多次全身治疗后的慢性移植物抗宿主病[TA949]")
2024 NICE 技术鉴定指南：甲磺酸贝舒地尔用于治疗 12 岁及以上人群经过 2 次或多次全身治疗后的慢性移植物抗宿主病[TA949]
针对 12 岁及以上接受 2 次或多次全身治疗后的慢性移植物抗宿主病患者，使用甲磺酸贝舒地尔的循证建议。
NICE官网 - 甲磺酸贝舒地尔 - 2024-02-07
![2023 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指导意见：Axicabtagene ciloleucel 治疗弥漫性大 B 细胞淋巴瘤和原发性纵隔大 B 细胞淋巴瘤 2 次或以上全身治疗后[TA872]](https://img.medsci.cn/Random/diagnostic-form-in-hospital-conceptual-image-7JAH3GT.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指导意见：Axicabtagene ciloleucel 治疗弥漫性大 B 细胞淋巴瘤和原发性纵隔大 B 细胞淋巴瘤 2 次或以上全身治疗后[TA872]")
2023 NICE 技术鉴定指导意见：Axicabtagene ciloleucel 治疗弥漫性大 B 细胞淋巴瘤和原发性纵隔大 B 细胞淋巴瘤 2 次或以上全身治疗后[TA872]
关于 axicabtagene ciloleucel (Yescarta) 在 2 次或更多次全身治疗后治疗成人弥漫性大 B 细胞淋巴瘤和原发性纵隔大 B 细胞淋巴瘤的循证建议。
NICE官网 - 大 B 细胞淋巴瘤 - 2023-03-04
![2022 NICE 技术<font color="red">鉴定</font>指导意见：曲氟尿苷-替吡嘧啶用于治疗 2 次或更多次治疗后的转移性胃癌或胃食管交界处腺癌[TA852]](https://img.medsci.cn/20221214/1670986409076_1608702.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2022 NICE 技术<font color=\"red\">鉴定</font>指导意见：曲氟尿苷-替吡嘧啶用于治疗 2 次或更多次治疗后的转移性胃癌或胃食管交界处腺癌[TA852]")
2022 NICE 技术鉴定指导意见：曲氟尿苷-替吡嘧啶用于治疗 2 次或更多次治疗后的转移性胃癌或胃食管交界处腺癌[TA852]
关于曲氟尿苷替吡嘧啶 (Lonsurf) 用于治疗 2 次或更多次治疗后成人转移性胃癌或胃食管交界处腺癌的循证建议。
NICE官网 - 胃食管交界处腺癌，曲氟尿苷，转移性胃癌，替吡嘧啶 - 2022-12-27
JEV | 南开大学刘定斌/许晨发现粪便细胞外囊泡的鉴定可作为结直肠癌非侵入性诊断和预后的新型生物标志物
结直肠癌(CRC)是最常见的恶性肿瘤之一，通常在临床晚期被发现。
iNature - 结直肠癌，粪便细胞外囊泡 - 2023-01-08
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