【中文译文】2022国际共识：骨髓增生异常综合征及其相关实体的分类
髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类(ICC) 更新了骨髓增生异常综合征 (MDS) 的分类，并将MDS置于更广泛的克隆性血细胞减少症组中。
Virchows Arch - 中文译文 - 2022-12-30
2022 国际共识分类：具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病
本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展，总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。
Virchows Arch - 具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征，幼年型粒-单核细胞白血病 - 2022-12-03
2020年V1版《美国国立综合网络结直肠癌遗传高风险评估指南》更新要点解读
020年V1版指南的更新内容有助于规范和优化疑似遗传性结直肠癌患者的管理策略。
结直肠肛门外科 - 直肠癌 - 2022-12-30
2022 加拿大共识实践指南：转移性结直肠癌的肿瘤生物标志物检测
转移性结直肠癌 (mCRC) 的全身治疗管理已经从主要的细胞毒性化疗发展到现在包括单独给予或与化疗联合给予的靶向药物，以及免疫检查点抑制剂。更好地了解结直肠癌的发病机制和分子驱动因素不仅有助于开发新的
Therapeutic Advances in Medical Oncology - 转移性结直肠癌，肿瘤生物标志物检测 - 2022-08-06
2022《NCC N遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南（第1版）》解读
卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率居妇科恶性肿瘤之首
实用妇产科杂志 - 卵巢癌 - 2022-08-23
早孕时期hCG检测助于子痫前期风险预测
那些怀孕与甲状腺功能间牵扯不清的事众所周知，判断女性是否怀孕可以通过血hCG（人绒毛促性腺激素）检查来确定。hCG是在女性妊娠后自然升高的一种胎盘类激素，由于hCG分子跟TSH（促甲状腺激素）分子结构具有相似性，早在上世纪70年代就有实验证明hCG对甲状腺具有刺激作用。因此，在早孕时期由于hCG的快速增长，会导致血清甲状腺激素的升高，而TSH则会受到抑制。当然，滋养细胞疾病也会导致hCG分泌的大量
医学界 - 子痫前期，孕早期，hCG - 2016-06-08
美国甲状腺协会指南、美国放射学会及中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAFV600E突变在甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断价值
探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统和中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAFV600E突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断效能。
中国医学科学院学报 - 甲状腺 - 2024-02-24
2020 UKCGG共识指南：原发性TP53致病性突变患者的管理
2020年6月，英国肿瘤基因小组(UKCGG)发布了原发性TP53致病性突变患者的管理指南，文章针对原发性TP53致病性突变患者管理提出了3个问题，分别为：监测建议，检测人群，监测地点。
J Med Genet . 2020 Jun 22. - 致病性突变 - 2020-06-29
CLIN CHEM：循环肿瘤细胞中的基因表达特征与转移性乳腺癌治疗的反应相关
循环肿瘤细胞（CTC）被认为是监测转移性乳腺癌（MBC）疾病进展的理想替代标志物。近日，国际杂志 《CLIN CHEM》在线发表一项关于循环肿瘤细胞中的基因表达特征与转移性乳腺癌治疗的反应相关的研究。研究人员根据46个基因的表达情况调查了MBC患者CTC治疗反应的预测情况。
MedSci原创 - 循环肿瘤细胞 - 2017-10-16
2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
2013 欧洲白血病网慢性髓性白血病管理指南
Blood 2013,Jun 26 - 白血病 - 2013-06-26
2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学，时代，携带者，筛查 - 2017-03-21
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19
易栓症诊断中国专家共识(2012年版)
2．凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210
中华血液学杂志，2012，33（11）：982 - 2012-11-01
2014 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤：内分泌学会临床实践指南
近日，美国内分泌学会（The Endocrine Society）发布“嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊治临床实践指南”。这是两种罕见的肾上腺肿瘤，如果不及时治疗，可增加患者的心血管疾病风险，甚至导致死亡。嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，多为非癌性；而副神经节瘤是起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤。这两种肾上腺肿瘤导致机体分泌过量的肾上腺素和去甲肾上腺素（参与调节血压）。常见的临床症状包括高血压、
J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jun;99(6):1915-42. - 肿瘤，内分泌肿瘤 - 2014-06-07
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