孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出先天性缺陷的孩子
美国疾病控制中心发布了一项新研究，详细介绍了寨卡病毒感染的孕妇的出生缺陷率，而且结果和我们担心的一样糟糕。
煎蛋网 - 寨卡病毒，孕妇 - 2017-04-28
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
广东省人民医院心内科张曹进教授新发现：用超声心动图参数筛选成人先天性心脏病-肺动脉高压手术资格的模型
目前还没有关于CHD患者Qp/Qs和Rp/Rs的模型或公式，利用超声心动图参数预测CHD患者是否有Qp/Qs>1.5和Rp/Rs<1/3。
MedSci原创 - 肺动脉高压，超声心动图，先天性心脏病 - 2022-10-12
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JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病
患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。
MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22
NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果
背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。
MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05
Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟
最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。
MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16
JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局
由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02
Immunity：阿尔茨海默病中的先天性和适应性免疫
阿尔茨海默病（AD）是最常见的神经退行性疾病，特征是细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积和细胞内过度磷酸化的tau累积。先天性免疫通路的几个关键调控因子是AD的遗传危险因素。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，先天性和适应性免疫 - 2023-01-20
Am J Med Genet A：先天性Zika综合征是什么样的？
本周在美国医学遗传学杂志上发表的一篇新文章中，第一作者Miguel del Campo博士，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院儿科系副教授，以及巴西和西班牙的同事，描述基于对推测或确认的ZIKV先天性感染的
来宝网 - Zika病毒，先天性感染，儿童 - 2017-03-24
BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标
先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。
网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12
肿瘤心脏病康复
人口老龄化导致肿瘤发病率升高的同时，肿瘤治疗的进展使肿瘤患者的病死率降低，生存时间延长。由于肿瘤和心血管疾病（CVD）有许多共同危险因素，且肿瘤治疗相关的心血管毒性发生率增加，肿瘤幸存者并发CVD的风
心血管病学进展 - 心脏康复，肿瘤心脏病康复 - 2022-07-11
2018 APTA循证临床实践指南：先天性肌肉性斜颈症的物理治疗
先天性肌性斜颈是一种生后不就出现的明显的体位畸形，本文是对2013年指南的更新，主要针对先天性肌肉性斜颈症的预防教育，筛查，检查和评估，预后，首选干预措施，知情同意，直接干预中止，重新评估等内容提出指导建议
Pediatr Phys Ther. 2018 Oct;30(4):240-290. - 先天性肌肉性斜颈症，物理治疗 - 2018-10-10
先天性甲低的甲状腺素(L-T4)替代治疗剂量表
2021-04-15
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