Br J Cancer：CX-5461结合TOP1抑制作用可增强高级别浆液性卵巢癌的同源重组DNA损伤反应并抑制肿瘤的生长
HGSC的特征包括几乎普遍存在的TP53基因突变（> 96％），且50％的HGSC患者存在同源重组（HR）DN
MedSci原创 - CX-5461，拓扑替康，高级别浆液性卵巢癌，同源重组DNA损伤 - 2020-11-22
2020 NLA科学声明：血脂异常的基因检测
2020年5月，美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术，例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文
J Clin Lipidol . 2020 May 7. - 基因检测，血脂异常 - 2020-06-18
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
Ann Clin Transl Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-09-12
基因治疗正加速迈向临床应用
近年来，基因治疗的新技术研发和相关临床项目如雨后春笋般涌现，多项基因治疗药物相继在欧美获得批准上市，展现出了巨大潜力。
人民日报 - 基因治疗，临床应用 - 2017-12-04
乳腺癌多基因检测要点总结！
乳腺癌多基因检测是利用二代测序技术检测乳腺癌患者肿瘤组织和血液中的基因突变信息，从而为患者提供精准的个体化治疗建议。
MedSci原创 - 乳腺癌，多基因检测 - 2024-05-09
JAMA Oncol：22基因基因组分类器可预测前列腺癌术后远处转移风险！
Decpher(Decpher Biosciences Inc)是一种基因组分类器(GC)，用于评估前列腺癌患者前列腺癌根治术(RP)后发生远处转移(DM)的风险。
MedSci原创 - 前列腺癌，远处转移，基因分类器 - 2021-02-13
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
2013儿童心肌病基因检测建议
中华儿科杂志，2013，51（8）：595-597 - 心肌病 - 2013-08-01
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病 - 2024-02-02
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
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