掌跖角化-牙周破坏综合征1例
掌跖角化-牙周破坏综合征于1924年由Papillon,Lefèvre首次报道,是一种患病率约为1~4/百万的常染色隐性遗传病,患病概率无性别及种族差异。约1/3有近亲婚配史。本文就南昌大学附属口腔医院牙周科发现的1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道。
实用口腔医学杂志 - 掌跖角化-牙周破坏综合征 - 2019-12-06
Circulation:长QT综合征患者更易发生低血糖?!
由于延长的心脏复极化,hERG(编码Kv11.1电压门控钾通道)的功能突变导致长QT综合征(LQT2)。然而,Kv11.1也存在于胰腺α和β细胞以及肠L和K细胞中,它们分别分泌胰高血糖素、胰岛素、肠降血糖素胰高血糖素样肽-1(GLP-1)以及葡萄糖依赖性促胰岛素多肽(GIP)。
MedSci原创 - LQT,低血糖,心脏复极 - 2017-03-02
AJG: 肠易激综合征和长期癌症风险
IBS即肠易激综合征(Irritable Bowel Syndrome,IBS)是一种常见的功能性肠病,以腹痛或腹部不适为主要症状,排便后可改善,常伴有排便习惯改变,缺乏解释症状的形态学和生化学异常。
MedSci原创 - 癌症,肠易激综合征 - 2022-06-23
浅谈吉兰-巴雷综合征的诊断和治疗
根据GBS临床表现、神经电生理学和神经病理学特征,分为急性炎性脱髓鞘性多发性神经病、急性运动轴突性神经病、急性运动感觉轴突性神经病、米勒-费希尔(Miller-Fisher)综合征
梅斯神经新前沿 - 吉兰-巴雷综合征 - 2023-08-27
J CLIN ONCOL:多基因面板与Lynch综合征
大多数现有文献认为Lynch综合征(LS)主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌(CRC)和子宫内膜癌的遗传综合征。
Nature自然科研 - Lynch综合征,多基因面板 - 2017-06-19
【影像诊断】茎突综合征影像学诊断标准
茎突综合征(,SPS)是因为茎突的形态、长度和方位的异常以及茎突舌骨韧带骨化或者茎突周围炎等原因刺激周围神经血管或其它组织而产生。
影像诊断与科研 - 茎突综合征,影像学诊断 - 2024-03-26
治疗复杂局部疼痛综合征,试试这种方法!
近年来,医生采用多学科多方法治疗CRPS患者顽固性疼痛,提高患者生活质量。英夫利西单抗是治疗CRPS的一种很有前景的治疗方法。
疼痛之声 - 复杂区域疼痛综合征 - 2023-10-30
影像诊断 | 盆腔静脉淤血综合征及影像表现!
PCS的发病原因目前仍未完全明确,盆腔静脉瓣膜功能不全、解剖异常、内分泌和遗传等多种因素可能均参与其病理生理过程 。
影像诊断与科研 - 盆腔静脉淤血综合征 - 2023-10-31
BMJ:罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道
BMJ:罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道女性患者,12岁,出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕,这些病症是指甲髌骨综合症(NPS)的表现,它是一种常染色体显性遗传病(发病率为1/50000)
MedSci原创 - 指甲髌骨综合征,甲白半月痕,青光眼 - 2016-04-29
JACC:年龄对Takotsubo综合征患者预后的影响
Takotsubo综合征(TTS)常见于更年期后的女性,但在年轻人中也有出现。本研究旨在探讨TTS的年龄相关差异。
MedSci原创 - 心血管,年龄,Takotsubo综合征 - 2020-04-21
干燥综合征病因及发病机制研究进展
干燥综合征:又称舍格伦综合征,分为原发性SS(primary Sjögren syndrome,pSS)和继发性SS
风湿免疫科郑医生 - 细胞因子与SS,抗体与SS,遗传因子与SS - 2022-12-14
NEJM:多系统炎症综合征儿童的治疗比较
在接受单独的IVIG、IVIG加糖皮质激素或单独的糖皮质激素治疗后,对从MIS-C恢复并无不同,尽管随着累积更多的数据可能出现显著差异。
MedSci原创 - 治疗,多系统炎症综合征 - 2021-07-01
[重复]罕见双侧Bow Hunter综合征1例
Bow Hunter综合征也称为旋转性椎基底动脉供血不足(vertebrobasilar insufficiency),是一种罕见的疾病,特征为颈部转动时引起后循环缺血。
脑血管病及重症文献导读 - 双侧,Bow,Hunter - 2018-09-28
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