2021 EHTG/ESCP指南：林奇综合征（更新版）
2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。
Br J Surg - 林奇综合征 - 2021-10-29
干燥综合征病因及发病机制研究进展
干燥综合征：又称舍格伦综合征，分为原发性SS（primary Sjögren syndrome，pSS）和继发性SS
风湿免疫科郑医生 - 细胞因子与SS，抗体与SS，遗传因子与SS - 2022-12-14
NEJM： Luspatercept治疗骨髓增生异常综合征患者贫血
研究认为，Luspatercept降低了低风险骨髓增生异常综合征患者贫血的严重程度，减少输血次数
MedSci原创 - 骨髓增生异常，贫血，luspatercept - 2020-01-09
Blood：如何治疗儿童骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）特征是全血细胞减少、无效造血、进展为急性髓系白血病（AML）风险增加。
肿瘤资讯 - 儿童，骨髓增生异常，全血减少 - 2018-03-28
1例妊娠合并噬血综合征案例分析
妊娠合并噬血综合征在临床中极为罕见，临床医生尤其是妇产科医生工作中很少碰到，但该疾病病情进展快，若延误诊断导致治疗不及时，可导致包括胎死宫内、孕产妇死亡的不良妊娠结局。
“检验医学”公众号 - 妊娠，嗜血症 - 2022-09-12
肝肺综合征1例的诊治经过报道
图肝肺综合征（HPS）患者动脉低氧血症的机制在健康人的均质肺中，肺泡通气和肺血流均匀一致（A），毛细血管直径为8～15 μm，氧正常弥散入血管，通气—肝肺综合征患者肺（B）很多毛细血管扩张，血流不均匀，肺泡通气—灌注不匹配是低氧血症的主要机制，在最晚期可能同时存在氧弥散至扩张毛细血管的中心受限（粗箭头）。图片引自《新英格兰医学杂志》（N
中国医学论坛报 - 肝肺综合征，诊治 - 2013-07-13
2024 SER建议：难治性白塞综合征的治疗
白塞综合征（BS）是一种多症状实体，其定义基于临床诊断或分类标准。本文主要针对难治性白塞综合征的治疗提供了多学科共识建议。
Reumatol Clin (Engl Ed) - 白塞综合征 - 2024-04-18
2021 ASN指南：Alport综合征的基因检测和管理
Alport综合征专家提出对持续性血尿患者进行基因检测。
Clin J Am Soc Nephrol - Alport综合征，肾炎 - 2021-12-22
JACC：短QT综合征小儿患者长期随访研究
短QT综合征（short QT syndrome，SQTS）是一种遗传性致死性心律失常，虽然SQTS十分少见，但其具有致死性，因此我们有必要对其进行更为深入的研究。
丁香园 - SQTS，心律失常，心脏性猝死，SCD - 2013-04-09
2009 不宁腿综合征的诊断标准和治疗指南
中华神经科杂志2009年10月第42卷第10期 - 2009-10-01
2019 EAPM欧洲共识指南：呼吸窘迫综合征的管理
2019年4月，欧洲围产医学协会(EAPM)发布了呼吸窘迫综合征的管理指南，由于呼吸窘迫综合征（RDS）管理的不断进展，临床需要不断修订当前的管理实践，本文为呼吸窘迫综合征的管理欧洲管理指南的第4次更新
Neonatology. 2019 Apr 11;115(4):432-451. - 呼吸窘迫综合征 - 2019-04-30
2014 AGA指南：肠易激综合征的药物疗法
2014年9月12日，《Gastroenterology》杂志在线发表了由美国胃肠病学会（AGA）制定的《肠易激综合征药物治疗指南》。
Gastroenterology. 2014 Sep 12. - 肠易激综合征，药物疗法 - 2014-09-12
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